Children's Hospital of Philadelphia குழந்தை கேஜேயின் நோய் மரபணு மாற்றம் மூலம் தடுக்கப்பட்டுள்ளது.

கேஜே என்ற சிறு குழந்தையின் கதை இது.

அந்த குழந்தைக்கு அளிக்கப்பட்ட சிகிச்சையால் மருத்துவத் துறையில் புதிய கதவுகள் திறக்கப்படுள்ளன.

கேஜே கடந்த ஆண்டு அமெரிக்காவின் பிலடெல்பியா நகரில் பிறந்தார். ஆரம்பத்தில், குழந்தை நன்றாக இருந்தது. ஆனால் பின்னர், குழந்தை நீண்ட நேரம் தூங்கிக் கொண்டிருப்பது கவனிக்கப்பட்டது. இரத்த பரிசோதனையில், குழந்தையின் உடலில் அம்மோனியா அளவு கணிசமாக அதிகரித்திருப்பது தெரியவந்தது.

அதனைத் தொடர்ந்து, குழந்தை கேஜேவின் கல்லீரலில் இருந்து அம்மோனியாவை வெளியேற்றுவதில் சிக்கல் ஏற்பட்டது. மரபணு மாற்றம் அதாவது குரோமோசோம்களில் ஏற்பட்ட மாற்றம், அவரது கல்லீரலை செயலிழக்கச் செய்தது.

கேஜே கோமா நிலைக்குச் செல்வதற்கு முன்பு மருத்துவர்களும் விஞ்ஞானிகளும் ஒரு மருந்தைக் கண்டுபிடிக்க வேண்டியிருந்தது.

சில மாதங்களுக்குள், மரபணுவை திருத்தும் மருந்தைப் பயன்படுத்த அரசாங்க ஒப்புதல் பெற்றனர்.

இந்த மருந்து இந்தக் குழந்தைக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்காகவே சிறப்பாக உருவாக்கப்பட்டது.

2025 ஆம் ஆண்டின் தொடக்கத்தில் கேஜேவுக்கு இந்த மருந்தில் ஒரு டோஸ் வழங்கப்பட்டது. இந்த மருந்தைப் பெற்ற முதல் நோயாளியாக கேஜே ஆனார்.

சிகிச்சை தொடங்கிய சில மாதங்களுக்குள் அவரது உடல்நிலையில் முன்னேற்றம் ஏற்பட்டுள்ளது.

நிச்சயமாக, கேஜேவை அவரது வாழ்நாள் முழுவதும் கவனித்துக் கொள்ள வேண்டியிருக்கும். ஆனால் குறைந்தபட்சம், அவரது உயிருக்கு இப்போதைக்கு ஆபத்து இல்லை. கேஜேவின் சிகிச்சைகள், மரபணு நோய்களிலிருந்து பாதுகாப்பதற்கான ஒரு புதிய வழியைக் காட்டியுள்ளன.

• விபத்தில் சிக்கி 12 ஆண்டு நினைவுகளை இழந்து, மனைவி கூட அடையாளம் தெரியாமல் தவித்த நபர் - என்ன நடந்தது?
• உலகில் ஒரே ஒரு பெண்ணுக்கு மட்டுமே உள்ள இந்த ரத்த வகையின் சிறப்பு என்ன?
• ஒருவருக்கு வலிப்பு ஏற்படும்போது கையில் சாவியை கொடுப்பது சரியா? அறிவியல் உண்மை என்ன?

கேஜேவுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் உள்ள சவால்

எந்தவொரு நபரின் மரபணு அமைப்பையும் பகுப்பாய்வு செய்வதற்கான ஒரு முறையை விஞ்ஞானிகள் 1980 களில் கண்டுபிடித்தனர் .

அதன் பிறகு, மருந்து உற்பத்தித் துறையில் பெரிய மாற்றங்கள் ஏற்படத் தொடங்கின.

கலிபோர்னியா பல்கலைக் கழகத்தின் மூலக்கூறு செல் உயிரியல் துறையின் பேராசிரியரான பேராசிரியர் ஃபியோடர் உர்னோவ், இது பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்குகிறார் .

மரபணு அமைப்பை பகுப்பாய்வு செய்வது வானத்தில் உள்ள நட்சத்திரங்களை எண்ணுவது போல சாத்தியமற்றதாகத் தோன்றியது. ஆனால் இப்போது புதிய தொழில்நுட்பம் அதை சாத்தியமாக்கியுள்ளது என்கிறார் ஃபியோடர்.

"ஒரு ஆபத்தான விஷயம் என்னவென்றால், நமது டிஎன்ஏவில் எளிதான ஏதோவொன்று செயலிழந்தால் கூட அது மோசமான விளைவுகளை ஏற்படுத்தும். ஒரு நபரின் டிஎன்ஏவை நீங்கள் ஒவ்வொரு எழுத்தாக கூர்ந்து கவனித்தால், அதனை முழுமையாக படித்து முடிக்க நூறு வருடங்கள் ஆகும், அது அவ்வளவு நீளமானது. கேஜே விஷயத்தில், இந்த நூறு ஆண்டு கால ஆவணத்தில் ஒரு எழுத்து தவறாக அச்சிடப்பட்டுள்ளது. அதுதான் அவரது உயிருக்கு ஆபத்தை ஏற்படுத்தியது"

"எந்த புரதங்களை ஜீரணிக்க வேண்டும், மீதமுள்ள புரதங்களை எவ்வாறு அகற்றுவது என்பதை டிஎன்ஏ நம் உடலுக்குச் சொல்கிறது. கேஜே விஷயத்தில், இந்த அமைப்பு உடைந்துவிட்டது."

உடலில் உள்ள ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவான குரோமோசோம் சேதமடைந்து, கேஜேவின் கல்லீரலைப் பாதித்து, அவருக்கு யூரிக் கோளாறு ஏற்படக் காரணமாக அமைந்தது என்று கண்டுபிடிக்கப்பட்டது.

இந்த நோய் நோயாளியின் மூளையில் மோசமான விளைவை ஏற்படுத்துகிறது என்றும், சரியான நேரத்தில் சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், அது மரணத்திற்கு கூட வழிவகுக்கும் என்றும் ஃபியோடர் உர்னேவ் கூறுகிறார்.

பல குழந்தைகளும் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

அத்தகைய நோயாளிகளை ஒரு இயந்திரத்தின் உதவியுடன் சிறிது காலம் உயிருடன் வைத்திருக்க முடியும், ஆனால் இது நிரந்தரமாக சாத்தியமில்லை.

ஆனால் கேஜே அதிர்ஷ்டசாலி. அவருக்கு சிகிச்சை அளித்த மருத்துவர்கள் உடனடியாக ஃபியோடர் உர்னோவை அழைத்தனர்.

ஆனால் கேஜேவுக்கு சரியான நேரத்தில் சிகிச்சை கிடைக்குமா என்பது தெளிவாகத் தெரியாத நிலை இருந்தது.

கேஜேவுக்கான மருந்தை உருவாக்க ஃபியோடர் உர்னோவ் மற்றும் அவரது குழுவினர் மற்ற நிபுணர்களுடன் இணைந்து பணியாற்ற வேண்டியிருந்தது.

"நாங்கள் மரபணுக்களைத் திருத்துபவர்கள். மரபணு தவறுகளை சரிசெய்வது எங்கள் வேலை. ஆனால் அதைச் செய்ய எங்களுக்கு மிகக் குறைந்த நேரமே இருந்தது. கேஜே 6 மாதங்கள் மட்டுமே உயிர் வாழ்வார் என்று மருத்துவர்கள் எங்களிடம் கூறியிருந்தனர்" என்று அவர்கள் கூறுகிறார்கள்.

"நாங்கள் இதற்கு முன்பு இவ்வளவு விரைவாக செய்ததில்லை. ஆனால் நாங்கள் முடிவு செய்து சரியான நேரத்தில் ஒரு தீர்வைக் கண்டுபிடித்தோம்"என்கிறார் ஃபியோடர்.

• நீங்கள் ஒரு நாளுக்கு எந்த அளவு சாப்பிட வேண்டும்? உணவு நிபுணர்கள் அறிவுரை
• மாரடைப்பு வருவது எப்படி? அறிகுறிகளும் வராமல் தடுக்கும் வழிமுறைகளும்
• தூக்கத்தில் விந்து வெளியேறுவது ஆண் மலட்டுத்தன்மையின் அறிகுறியா?

அமெரிக்காவின் மருந்து கட்டுப்பாட்டு நிறுவனமான எஃப்டிஏவை, அந்த மருந்து பாதுகாப்பானது என்று நம்ப வைப்பது ஃபியோடரின் குழுவிற்கு மிகப்பெரிய சவாலாக இருந்தது.

"இது ஒரு திரைப்படத்தில், பல சூப்பர் ஹீரோக்கள் எதையாவது பாதுகாக்க ஒன்றிணைந்து செயல்படுவது போன்றது. ஒரு குழந்தையின் உயிரைக் காப்பாற்ற பல துறைகளும் அமைப்புகளும் ஒன்றிணைவது முக்கியம்," என்கிறார் ஃபியோடர்.

இந்த மரபணு எடிட்டிங் தொழில்நுட்பம் 'சிஆர்ஐஎஸ்பிஆர் (CRISPR) பேஸ் எடிட்டிங்' என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இது உடலில் உள்ள குறைபாடுள்ள குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பை மாற்றுவதையும் சரிசெய்வதையும் உள்ளடக்கியது.

அது மட்டுமல்லாமல், இது மிகவும் சிக்கலான செயல்முறையும் கூட.

சிஆர்ஐஎஸ்பிஆரின் (CRISPR) உச்சம்

நமது உடலில் உள்ள டிஎன்ஏ இரண்டு இழைகளின் சங்கிலி போன்றது. இந்த இழைகள் ஏணி போல ஒன்றோடொன்று இணைக்கப்பட்டுள்ளன.

டிஎன்ஏ மற்றும் புரதங்களைக் கொண்ட கட்டமைப்புகள் குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

நமது உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் இவற்றில் 23 ஜோடிகள் , அதாவது 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன.

ஒரு வகையில், நமது உடலின் வழிகாட்டியைப் போன்றது தான் இந்த அமைப்பு. இது, உடலில் உள்ள பல்வேறு உறுப்புகள் எவ்வாறு செயல்பட வேண்டும் என்பதைக் கூறுகிறது.

Getty Images டிஎன்ஏ

லிதுவேனியாவில் உள்ள வில்னியஸ் பல்கலைக் கழகத்தில் உள்ள அறிவியல் மையத்தில் பேராசிரியராக உள்ள விர்ஜினியஸ் ஷீக்ஸ்னிஸ் டிஎன்ஏ பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்குகிறார்.

"மனிதர்கள் உட்பட அனைத்து விலங்குகளின் உடலையும் டி.என்.ஏ இயக்குகிறது. ஒரு கணினியில் ஒரு நிரல் செயல்படுவது போல, டி.என்.ஏ உடலிலும் செயல்படுகிறது."

"மரபணு கோளாறு என்பது டிஎன்ஏவுக்கு ஏற்படும் சேதம். மரபணுக்கள் சேதமடைந்தால், உடலில் உள்ள செல்கள் சரியாக செயல்படாது."

அதாவது, குரோமோசோம்கள் சேதமடைந்தால், அவை இருந்த உடலின் பகுதி சரியாக செயல்பட முடியாமல் போகும் என்பது தான் இதன் பொருள்.

சிஆர்ஐஎஸ்பிஆர் (CRISPR) தொழில்நுட்பத்தால், எந்த குரோமோசோம் சேதமடைந்துள்ளது என்பதை சரியாகக் கண்டறிந்து, சேதமடைந்த இடத்தில் உள்ள டிஎன்ஏ இழையை வெட்ட முடியும்.

பின்னர், உடல் தனது இயற்கையான திறன் மூலம் அந்த இழையை சரிசெய்கிறது, அதன் மூலம் மரபணுவில் ஏற்பட்ட சேதம் திருத்தப்படுகிறது.

"நாங்கள் பயன்படுத்தும் டிஎன்ஏ எடிட்டிங் நுட்பங்களைக்' கொண்டு, நோயை உண்டாக்கும் மரபணுவை சரிசெய்ய முடியும், ஆனால் அதை முழுமையாக அகற்ற முடியாது."

ஒரு நோயாளியின் உடலில் உள்ள அனைத்து செல்களிலும் உள்ள மரபணுவை சரிசெய்வது அவசியமில்லை, மாறாக குறைபாடு உள்ள உறுப்பின் செல்களில் உள்ள மரபணுவை சரிசெய்வது அவசியம்.

• சிக்கன் சாப்பிடுவது உடல் சூட்டை அதிகரிக்கும் என்பது உண்மையா?
• தினமும் ஒரு ஆப்பிள் சாப்பிட்டால் மருத்துவரிடம் செல்வதை தவிர்க்கலாம் என்பது உண்மையா?
• சல்மானுக்கு 'மூளை அனீரிஸம்' பாதிப்பு - இந்த நோய் யாருக்கு அதிகம் வரும்? அறிகுறி, சிகிச்சை என்ன?

Getty Images டிஎன்ஏ எடிட்டிங்

கேஜேவின் விஷயத்தில், மருந்து நேரடியாக அவரது உடலுக்குள் செலுத்தப்பட்டு, அவரது கல்லீரலை அடைந்து, குறைபாடுள்ள மரபணுவை சரிசெய்தது.

ஆனால் இந்த மருந்து எதிர்காலத்தில் பரவலாகக் கிடைக்குமா? என்று கேள்வி எழுப்பினால், இது அவ்வளவு எளிதல்ல என்கிறார் விர்ஜினியஸ்.

வெவ்வேறு நோயாளிகளின் உடல்களில், வெவ்வேறு உறுப்புகளில் சேதமடைந்த வெவ்வேறு மரபணுக்கள் இருக்கலாம், அதாவது ஒரு நோயாளிக்கு வடிவமைக்கப்பட்ட சிகிச்சை மற்றொரு நோயாளிக்கு வேலை செய்யாமல் போகலாம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் வெவ்வேறு மருந்து தயாரிக்கப்பட வேண்டும். இது சிரமமாக இருந்தபோதிலும், ஒரு பெரிய வெற்றியாகக் கருதப்படுகிறது.

"நோயாளியின் உடலில் உள்ள குரோமோசோம்களை சரிசெய்ய முடிவது ஒரு பெரிய திருப்புமுனை. ஆனால் இப்போது இந்த தொழில்நுட்பம் பரவலாக கிடைக்க வழிவகுக்க வேண்டும்."

பெரும்பாலும், பிறக்கும்போதே குரோமோசோம் குறைபாடு இருக்கும்.

ஆனால் சில நேரங்களில், அத்தகைய குறைபாடு பின்னர் உருவாகலாம்.

புற்றுநோய் போன்ற நோய்களில் இது தான் நடக்கிறது.

• அறிமுகமில்லாத புதிய நபர்களுடன் எளிதில் பேசிப் பழக உதவும் 5 வழிகள்
• விந்தணு ஒவ்வாமை: விந்து பட்டவுடன் சில பெண்களின் உடலில் கடும் பாதிப்பு ஏற்படுவது ஏன்?
• குழந்தைகளுக்கு சர்க்கரை நோய்: பரவலாகும் புதிய அபாயம்! - விளைவுகள் மற்றும் தீர்வுகள்

இரத்தப் புற்றுநோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதில் உள்ள சவால்கள்

புற்றுநோய் போன்ற நோய்களின் சிகிச்சைக்கான தேர்வாக டிஎன்ஏ எடிட்டிங் குறித்து ஆராயப்படுகிறது. ஆனால் புற்றுநோய்களில் பல வகைகள் உள்ளன.

அடிப்படையில், உடலில் உள்ள எந்த திசுக்களிலும் உள்ள செல்கள் கட்டுப்பாடில்லாமல் வளரத் தொடங்கும் போது ஏற்படுவது தான், புற்றுநோய் எனப்படுகிறது.

இத்தகைய கட்டுப்பாடற்ற வளர்ச்சி பொதுவாக மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது, அதாவது குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது.

நோயெதிர்ப்பு அமைப்பால் இதை எதிர்த்துப் போராட முடியும். அதை அடிப்படையாகக் கொண்ட சிகிச்சைகள் நோயெதிர்ப்பு சிகிச்சை என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

இது குறித்து வசீம் காசிம் கூடுதல் தகவல்களை வழங்குகிறார்.

வசீம் லண்டனில் உள்ள யுசிஎல் குழந்தைகள் சுகாதார நிறுவனத்தில் நோயெதிர்ப்பு சிகிச்சை பேராசிரியராக உள்ளார்.

"புற்றுநோய் செல்களை எதிர்த்துப் போராட, உடலின் நோயெதிர்ப்பு செல்கள் மாற்றியமைக்கப்பட்டு பலப்படுத்தப்படுகின்றன, இது நோயெதிர்ப்பு சிகிச்சை என்று அழைக்கப்படுகிறது" என்கிறார் வசீம்.

"ஆனால் உடலில் உள்ள மோசமான மரபணுக்களை சரிசெய்வது இன்னும் கடினம்."

கேஜேவின் கல்லீரலில் இருந்து செல்களை அகற்றி அவற்றின் மரபணுக்களைத் திருத்துவதற்குப் பதிலாக, அவருக்கு மருந்து மட்டுமே கொடுக்கப்பட்டது.

லுகேமியா என்பது ஒரு இரத்தப் புற்றுநோய்.

அதாவது இது இரத்தத்தை உருவாக்கும் திசுக்களைத் தாக்கி, உடலில் அதிக அளவு வெள்ளை இரத்த அணுக்களை உற்பத்தி செய்கிறது.

இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், வழக்கமான சிகிச்சையானது ஆரோக்கியமான இரத்த அணுக்களை மரபணு ரீதியாக மாற்றியமைத்து உடலுக்குள் விடுவித்து, புற்றுநோய் செல்களை எதிர்த்துப் போராடும் திறனைக் கொடுப்பதை உள்ளடக்கியது.

Getty Images நோய் எதிர்ப்பு சிகிச்சையானது, புற்றுநோய் செல்களை எதிர்த்துப் போராடும் திறனை அதிகரிக்க இரத்த அணுக்களை மரபணு ரீதியாக மாற்றுவதை உள்ளடக்கியது.

"இப்போது எங்களுக்கு நோயெதிர்ப்பு சிகிச்சையில் நிறைய அனுபவம் உள்ளது. நாங்கள் செல்களின் கட்டமைப்பை மாற்றி, உடலின் புற்றுநோய் பாதிக்கப்பட்ட பகுதிகளுக்குச் சென்று அவற்றை அழிக்க கற்றுக்கொடுக்கிறோம். மறைந்திருக்கும் புற்றுநோய் செல்களைக் கண்டுபிடித்து அழிக்க அவர்களுக்கு பயிற்சி அளித்து வருகிறோம்," என்கிறார் வசீம் .

இந்த சிகிச்சைக்குப் பிறகு நோயாளி குணமடைய எவ்வளவு நேரம் ஆகும்? என்ற கேள்விக்குப் பதில் அளிக்கையில், சிகிச்சையைத் தொடங்கிய இரண்டு முதல் மூன்று நாட்களுக்குள் பலன்கள் தெரியத் தொடங்கும் என்று கூறுகிறார் வசீம் .

இரண்டு முதல் மூன்று வாரங்களுக்குள், லுகேமியா நோயாளிகளின் ஆரோக்கியம் மேம்படத் தொடங்குகிறது. இரண்டு முதல் மூன்று மாதங்களுக்குள் தொற்று கிட்டத்தட்ட முற்றிலும் அழிக்கப்படுகிறது.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், லுகேமியா போன்ற நோய்களில் டிஎன்ஏ எடிட்டிங் நன்மை பயக்கும். ஆனால் மற்ற வகை புற்றுநோய்களில் இது எவ்வளவு பயனுள்ளதாக இருக்கும்? என்ற வினாவை முன் வைத்தால்,

இரத்த அணுக்களின் வடிவம் பெரிதாக மாறாததால், சிகிச்சையளிப்பது, எதிர்பார்த்ததை விட எளிதானது என்று வசீம் காசிம் விளக்குகிறார்.

ஆனால் பெரும்பாலும், புற்றுநோய் ஒரு கட்டியை உருவாக்கும் போது, அதற்கு சிகிச்சையளிப்பது கடினமாகிவிடும்.

"இந்தக் கட்டிகளைச் சுற்றியுள்ள செல்கள் மற்றும் திசுக்கள் பரவி வடிவத்தை மாற்றுகின்றன. இது அவற்றை குறிவைத்து சிகிச்சையளிப்பதை கடினமாக்குகிறது."

"அதனால்தான் இந்த தொழில்நுட்பத்தைக் கொண்டு மற்ற புற்றுநோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பது லுகேமியாவுக்கு சிகிச்சையளிப்பதை விட மிகவும் சவாலானது" என்று அவர் குறிப்பிடுகிறார்.

Getty Images டிஎன்ஏ எடிட்டிங் புற்றுநோய் சிகிச்சைகளுக்கு வழிவகுக்கும் என்று நிபுணர்கள் கூறுகின்றனர்.

ஆனால், சிஆர்ஐஎஸ்பிஆர் (CRISPR) தொழில்நுட்பம் இப்போது எப்போதையும் விட மிகவும் துல்லியமாக உள்ளது என்பது சற்று ஆறுதலான விஷயம்.

உடலின் புற்றுநோய் பாதிக்கப்பட்ட பகுதிக்கு மருந்தை எளிதாக வழங்க முடியும், அங்கு அதை குறிவைத்து அழிக்க முடியும் என்பது தான் இதன் பொருள்.

அப்படியென்றால், டிஎன்ஏ எடிட்டிங்கின் எதிர்காலம் என்ன?

மரபணு திருத்தத்தின் எதிர்காலம்

கேஜேவுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் சிஆர்ஐஎஸ்பிஆர் தொழில்நுட்பம் 2012 இல் உருவாக்கப்பட்டது. இந்த தொழில்நுட்பம் சிஆர்ஐஎஸ்பிஆர்- கேஸ்9 (CRISPR-Cas9) என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இது குறித்து உயிர்வேதியியலாளர் மற்றும் மரபணு பொறியியல் நிபுணர் ஜெனிஃபர் டவுட்னாவிடம் பேசினோம். அவர் தற்போது கலிபோர்னியா பல்கலைக்கழகத்தில் பேராசிரியராகவும், இன்னோவேடிவ் ஜீனோமிக்ஸ் நிறுவனத்தின் நிறுவனராகவும் உள்ளார் .

Getty Images இம்மானுவேல் சார்பென்டியர் மற்றும் ஜெனிஃபர் டவுட்னா

ஜெனிஃபர், தனது சக ஊழியர் இம்மானுவேல் சார்பென்டியருடன் சேர்ந்து, மரபணு திருத்தம் மூலம் பாக்டீரியாவின் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியை துல்லியமாக மாற்ற முடியும் என்பதை நிரூபித்திருந்தார்.

அறிவியலில் ஒரு பெரிய திருப்புமுனையான இந்த கண்டுபிடிப்புக்காக, அவருக்கு நோபல் பரிசு வழங்கப்பட்டது .

சிக்கிள் செல் (sickle cell) போன்ற மரபணு நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க சிஆர்ஐஎஸ்பிஆர்- கேஸ்9 (CRISPR-Cas9) தொழில்நுட்பம் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

இந்த தொழில்நுட்பம் உலகெங்கிலும் உள்ள பல நாடுகளால் அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த தொழில்நுட்பத்தின் உதவியுடன், கேஜேவுக்கு சிகிச்சையளிக்க 6 மாதங்களில் ஒரு மருந்து தயாரிக்கப்பட்டது.

இந்த செயல்முறை இனிமேல் மேம்படுத்தப்பட வேண்டும் என்கிறார் ஜெனிஃபர் டவுட்னா.

"சிஆர்ஐஎஸ்பிஆர் தொழில்நுட்பத்தின் சிறப்பு என்னவென்றால், ஒருவருக்கு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படும் நோய் இருந்தால், அதற்கேற்ப அந்த நபருக்கு ஒரு சிறப்பு சிகிச்சை திட்டத்தை உருவாக்க முடியும். இந்த செயல்முறையை விரைவுபடுத்தி அதன் செலவைக் குறைக்க நாம் முயற்சிக்க வேண்டும்" என்றும் அவர் குறிப்பிடுகிறார்.

கேஜேவுக்கு சிகிச்சையளிக்க ஒரு சிறப்பு மருந்து உருவாக்கப்பட்டது, பின்னர் அதற்கு ஒப்புதல் பெறப்பட்டது. இந்த இரண்டு விஷயங்களும் நிறைவேற, நேரம் எடுக்கும்.

எனவே ஒவ்வொரு நோயாளியும் ஒரு புதிய மருந்து தயாராகும் வரை காத்திருக்க வேண்டுமா? என்று கேட்டால், எதிர்காலத்தில் அத்தகைய அனுமதிகளைப் பெறுவது எளிதாக இருக்கும் என்று ஜெனிஃபர் டவுட்னா நம்புகிறார்.

மருந்துகளின் பயன்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்துவதும் அவசியம்.

ஆனால் இந்த செயல்பாட்டில் தேவையில்லாமல் ஏற்படும் தாமதங்கள், மற்றும் உற்பத்தி செலவுகள் போன்றவற்றை குறைக்க முடியும் என்று அவர்கள் நம்புகிறார்கள்.

டிஎன்ஏ எடிட்டிங் நன்மைகளையும், அதேசமயம் பக்க விளைவுகளையும் கொண்டுள்ளது. அதேபோல் இந்தக் கேள்வி நெறிமுறைகளுடன் தொடர்புடையது என்கிறார் ஜெனிஃபர்.

"சிஆர்ஐஎஸ்பிஆர் (CRISPR) தொழில்நுட்பத்தைப் பயன்படுத்துவது பொறுப்புடன் செய்யப்பட வேண்டும் என்பதை நாங்கள் அங்கீகரிக்கிறோம். இதில் சில ஆபத்துகள் உள்ளன, ஏனெனில் ஒருவரின் டிஎன்ஏவை மாற்றுவது ஒரு பெரிய விஷயம்."

"ஆனால், கேஜேவுக்கு சிகிச்சையளிக்க சிஆர்ஐஎஸ்பிஆர் தொழில்நுட்பம் பயன்படுத்தப்பட்ட விதம் அவரது கிருமிக் கோளத்தைப் பாதிக்காது என்று நான் கூற விரும்புகிறேன். இதன் பொருள் எதிர்காலத்தில் அவரது குழந்தைகளுக்கு இந்த நோய் வருவதற்கான வாய்ப்புகள் குறைவு."

ஜெனிஃபர் டவுட்னா மற்றும் அவரது சக ஆய்வாளர்களால் உருவாக்கப்பட்ட இந்த சிஆர்ஐஎஸ்பிஆர் (CRISPR) தொழில்நுட்பம், பல நோயாளிகளுக்குப் புதிய வாழ்க்கையை அளித்துள்ளது.

இதைப் பற்றி அவர்கள் என்ன நினைக்கிறார்கள்? என்று கேள்வி எழுப்பினால், "இது நீண்டகால விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது. சிஆர்ஐஎஸ்பிஆர் (CRISPR) தொழில்நுட்பத்தைப் பயன்படுத்தி சிகிச்சை பெற்ற பல நோயாளிகளை நான் சந்தித்திருக்கிறேன்.

"அவர்கள் அடிக்கடி தங்கள் அனுபவங்களைப் பற்றி எனக்கு மின்னஞ்சல்கள் அனுப்புவார்கள். இது எனது மனதுக்கு இதமாக இருக்கிறது. எதிர்காலத்தில் பல அரிய நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க இதைப் பயன்படுத்துவது முக்கியம்."என்கிறார் ஜெனிஃபர்.

• விந்தணு கருமுட்டையை இனங்கண்டு நீந்திச் செல்வது எப்படி? ஆண் மலட்டுத் தன்மைக்கு தீர்வு தேடும் விஞ்ஞானிகள்
• குடல் ஆரோக்கியம்: தோசை, தயிர், டார்க் சாக்லேட் போன்ற எதை சாப்பிடலாம்? எதை சாப்பிடக் கூடாது?
• நாள் ஒன்றுக்கு உணவில் உப்பு எவ்வளவு சேர்க்கலாம்? சிறுநீரக ஆரோக்கியம் குறித்த 8 கேள்வி - பதில்கள்

கேஜேவின் சிகிச்சையில் மற்றொரு சிறப்பு என்னவென்றால், அவருக்கான சோதனைகளின் அடிப்படையில் வெவ்வேறு குழுக்கள் பல்வேறு பணிகளைச் செய்துள்ளன. அவர்கள் இந்த சிகிச்சைக்கான ஒப்புதலை பெற கடுமையாகப் போராடினர்.

அறிவியலும் சாதாரண மக்களும் ஒன்றிணைந்தால் என்ன செய்ய முடியும் என்பதற்கான ஒரு சிறிய அடையாளம் தான் இந்த வெற்றி.

சரி, மரபணு நோய்களைத் தடுக்க ஏதாவது வழி இருக்கிறதா? என்ற நமது முக்கியக் கேள்வி குறித்து மீண்டும் பார்ப்போம்.

சிஆர்ஐஎஸ்பிஆர் (CRISPR) தொழில்நுட்பத்தைப் பயன்படுத்துவது ஒன்றும் புதிதல்ல. ஆனால், மரபணு நோய்களுக்கு சிகிச்சை அளிக்கும்போது, நோயாளியின் உடலில் இருந்து மரபணு அகற்றப்பட்டு மாற்றியமைக்கப்பட்டு பின்னர் உடலில் செலுத்தப்படுவதை நாம் முன்பு பார்த்திருக்கிறோம். ஆனால் கேஜேவின் சிகிச்சையில், மரபணு அவரது உடலில் இருந்தபோது அதே இடத்தில் திருத்தம் செய்யப்பட்டது. அது தான் அவரை குணமாக்கியது.

இந்த விரைவான செயல்முறை, அரிய மரபணு நோய்களை எதிர்கொள்ளும் நோயாளிகளுக்கு நிச்சயமாக ஒரு நம்பிக்கையின் ஒளியைக் கொண்டு வந்துள்ளது.

- இது, பிபிசிக்காக கலெக்டிவ் நியூஸ்ரூம் வெளியீடு