Mengapa manusia tampaknya rentan terhadap autisme? Sebuah studi menunjukkan, jawabannya terletak jauh di dalam jaringan otak kita dan pada tawar-menawar dalam evolusi.
Para peneliti dari Universitas Stanford menganalisis sel-sel otak pada enam spesies mamalia dan menemukan sebuah pola, yaitu semakin umum suatu jenis neuron, semakin lambat evolusinya.
Hal ini karena mengutak-atik sel yang melimpah cenderung menghambat kelangsungan hidup. Namun pada manusia, salah satu neuron otak yang paling umum justru menyimpang dari ketentuan tersebut.
Sel-sel ini, yang disebut neuron intratelensefalik (intratelencephalic neuron) lapisan 2/3, merupakan pekerja keras di lapisan terluar otak. Sel-sel ini menghubungkan berbagai bagian korteks dan penting untuk bahasa dan pemikiran abstrak.
Menurut penulis utama dari studi tersebut, Alexander L Starr, hasil penelitian mereka menunjukkan beberapa perubahan genetik yang sama yang membuat otak manusia unik, juga membuat manusia lebih neurodiverse.
Banyak Gen Terkait Autisme Juga Terlibat dalam Perkembangan Otak
Tim peneliti menemukan neuron-neuron ini berevolusi luar biasa cepat pada manusia dibandingkan dengan simpanse dan primata lainnya. Namun, yang lebih mengejutkan lagi, banyak gen yang terkait dengan gangguan spektrum autisme (autism spectrum disorder/ASD) mengalami pergeseran ekspresi. Gen-gen tersebut termasuk yang paling erat kaitannya dengan risiko autisme.
Namun, hal ini bukan tentang suatu mutasi. Melainkan, hal ini adalah tentang lusinan perubahan kecil yang bekerja bersama, mendorong jaringan dasar otak manusia. Para peneliti berpendapat seleksi alam secara aktif mendukung perubahan-perubahan ini, meskipun memang ada konsekuensinya.
Lalu, mengapa evolusi mendorong manusia ke arah ini?
Salah satu kemungkinannya adalah waktu. Banyak gen yang terkait dengan autisme juga terlibat dalam perkembangan otak. Aktivitasnya yang berkurang mungkin telah memperlambat pertumbuhan otak anak-anak pada manusia.
Meski begitu, hal itu tidak selalu buruk. Faktanya, hal tersebut mungkin memberi spesies kita lebih banyak waktu bagi neuron untuk menghubungkan keterampilan kompleks seperti berbicara.
Dikutip dari ZME Science, dapat dikatakan pergeseran yang memungkinkan kecerdasan manusia, mungkin juga telah membuat otak kita lebih rentan terhadap anomali seperti kondisi neurodivergent, contohnya ASD.
Kemungkinan lainnya adalah keseimbangan. Otak bergantung pada rasio sinyal eksitatori dan inhibitor yang disetel dengan tepat.
Jika evolusi menyebabkan keseimbangan tersebut terganggu selama perluasan korteks manusia, pengurangan aktivitas gen yang terkait dengan autisme mungkin telah membantu menstabilkan keadaan.
Namun, para ilmuwan belum dapat memastikan manfaat pasti apa yang diberikan oleh perubahan ini.
Autisme, Skizofrenia, dan Kondisi Manusia
Studi ini juga menunjukkan adanya tumpang tindih dengan skizofrenia, gangguan lain yang jauh lebih umum pada manusia daripada primata lainnya. Baik autisme maupun skizofrenia memengaruhi neuron kortikal yang sama. Keduanya juga menunjukkan perubahan genetik yang terkelompok di wilayah genom yang berevolusi pesat dalam garis keturunan kita.
Secara global, autisme memengaruhi sekitar 1 dari 100 anak, menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO). Di Amerika Serikat, angkanya mendekati 1 dari 31, atau 3,2%.
Angka tersebut jauh lebih tinggi daripada yang diamati para peneliti pada primata, memperkuat gagasan autisme berkaitan erat dengan evolusi otak spesifik manusia.
Penelitian baru ini membingkai ulang autisme bukan sebagai gangguan, melainkan sebagai produk sampingan dari perubahan luar biasa yang membentuk manusia seperti sekarang ini. Pergeseran seluler yang sama yang membuka pintu bagi bahasa, teori pikiran, dan kreativitas juga mempermudah akses ke neurodiversitas.
Temuan baru ini diterbitkan dalam jurnal Molecular Biology and Evolution Volume 42, Issue 9, dengan judul "A General Principle of Neuronal Evolution Reveals a Human-Accelerated Neuron Type Potentially Underlying the High Prevalence of Autism in Humans" oleh Alexander L Starr dan Hunter B Fraser.
