TRIBUNNEWS.COM, JAKARTA - Yayasan CdLS Indonesia bekerja sama dengan Prodia menggelar peringatan International CdLS Awareness Day.
Acara ini diikuti oleh 10 anak dengan CdLS beserta orang tua mereka, tenaga medis serta para pengusaha yang peduli.
Mengusung tema “Embrace Diversity, Achieve Equality”, acara ini menyoroti pentingnya keberagaman dan kesetaraan.
Kegiatan ini bertujuan meningkatkan pemahaman masyarakat tentang sindrom Cornelia de Lange (CdLS).
Direktur YSCI, Dian Kurniati mengungkapkan, penanganan sindrom Cornelia de Lange perlu dukungan berkelanjutan dari keluarga serta tenaga kesehatan.
“Melalui kegiatan ini, kami ingin membuka mata publik tentang tantangan dan potensi anak-anak CdLS. Perhatian terhadap kondisi langka ini diharapkan tidak berhenti hanya saat peringatan. Komitmen jangka panjang dari semua pihak sangat dibutuhkan,” kata Dian dalam keterangan tertulis, Rabu (28/5/2025).
Sindrom Cornelia de Lange atau Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) adalah gangguan langka yang menyerang anak sejak lahir.
Anak dengan CdLS memiliki fitur wajah yang khas, malformasi ekstremitas, serta cacat intelektual.
Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh seorang dokter anak Belanda, Cornelia de Lange, pada tahun 1933.
Diperkirakan kelainan ini memengaruhi sekitar 1 dari 10.000 dan 1 dari 30.000 bayi baru lahir.
Dian menjelaskan, anak dengan CdLS umumnya mengalami keterlambatan pertumbuhan seperti berat lahir rendah, kesulitan makan, serta perawakan pendek. Ciri khas wajah meliputi alis tebal yang bertemu di tengah, bulu mata panjang, hidung pendek dan lebar, mulut mengarah ke bawah, serta kepala kecil (mikrosefali).
“Mereka juga dapat menunjukkan tonus otot yang tidak normal, tangisan bernada rendah, dan pertumbuhan rambut berlebih. Kelainan pada ekstremitas juga umum, seperti jari pendek, jari kelima melengkung, serta jari kaki yang menyatu. Selain itu, anak dengan CdLS dapat mengalami disabilitas intelektual, gangguan bicara dan pendengaran, serta masalah perilaku seperti menggigit atau memukul diri sendiri,” ungkap Dian.
Kata Dian, karena gejalanya sangat kompleks dan bervariasi, penanganan CdLS memerlukan pendekatan medis multidisipliner dan dukungan berkelanjutan dari keluarga serta tenaga kesehatan.
