nextren.com - Penyakit langka sering dianggap sebagai masalah medis yang jarang terjadi. Namun secara kolektif, dampaknya sangat besar.

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) mendefinisikan penyakit langka sebagai kondisi yang dialami sekitar satu dari 2.000 orang.

Saat ini diperkirakan lebih dari 300 juta orang di dunia hidup dengan salah satu dari sekitar 7.000 jenis penyakit langka.

Meski jumlah penderitanya besar, perhatian terhadap penyakit ini masih terbatas.

Banyak riset medis lebih fokus pada penyakit dengan jumlah pasien yang lebih banyak.

Akibatnya, pasien penyakit langka sering mengalami proses diagnosis yang lama dan penuh ketidakpastian.

Tantangan Diagnosis Penyakit Langka

Sebagian besar penyakit langka berkaitan dengan faktor genetik. Diperkirakan sekitar 80 persen kondisi tersebut disebabkan oleh variasi genetik.

Hal ini membuat diagnosis menjadi jauh lebih kompleks dibanding penyakit yang disebabkan infeksi atau faktor lingkungan.

Situasi menjadi lebih sulit karena banyak pasien penyakit langka adalah anak-anak. Gejala sering tidak jelas pada tahap awal, sementara kemampuan pasien untuk menjelaskan keluhan juga terbatas.

Tidak jarang pasien baru mendapatkan diagnosis setelah bertahun-tahun menjalani berbagai pemeriksaan.

Cloud dan AI Mempercepat Analisis Genom

Untuk mengatasi tantangan ini, teknologi cloud dan kecerdasan buatan (AI) mulai digunakan secara luas dalam penelitian penyakit langka.

Cloud memungkinkan penyimpanan dan pengolahan data genom dalam skala besar, sementara AI membantu menganalisis pola genetik yang kompleks.

Dengan kombinasi tersebut, peneliti dapat memproses data DNA lebih cepat dan menemukan hubungan antara variasi genetik dengan gejala penyakit.

Cloud juga memudahkan para ilmuwan berbagi data penelitian sehingga kolaborasi global dapat berjalan lebih efektif.

Salah satu contoh penerapan teknologi ini adalah kerja sama antara Genomics England, Amazon Web Services (AWS), dan Illumina.

Kolaborasi tersebut melahirkan program 100.000 Genomes Project, yang menggunakan metode whole genome sequencing (WGS) untuk membantu diagnosis penyakit langka.

Program ini menjadi dasar bagi NHS Genomic Medicine Service di Inggris.

Melalui layanan tersebut, sistem kesehatan Inggris menjadi yang pertama di dunia yang menawarkan analisis genom lengkap sebagai bagian dari layanan medis rutin.

Pendekatan ini memungkinkan dokter melihat keseluruhan informasi genetik pasien. Dengan data tersebut, penyebab penyakit dapat diidentifikasi lebih cepat dan lebih akurat.

Dampak Nyata bagi Pasien

Teknologi genomik tidak hanya membantu penelitian, tetapi juga memberi dampak langsung bagi pasien.

Salah satu contoh datang dari seorang ibu bernama Mel yang menggunakan layanan genomik NHS untuk mengetahui penyebab gangguan neurodegeneratif pada dua anaknya.

Hasil analisis menunjukkan bahwa kondisi tersebut disebabkan oleh varian pada gen DHDDS, penyakit yang sangat langka dengan hanya puluhan kasus tercatat di dunia.

Setelah mengetahui penyebabnya, Mel dapat berkonsultasi dengan para peneliti dan mendapatkan rekomendasi perawatan yang membantu mengurangi gejala tremor.

Dalam artikel di situs Genomics England, Mel mengatakan bahwa "gejala tremor pada anak-anaknya berkurang sekitar 20-30 persen setelah mereka mengonsumsi vitamin yang direkomendasikan."

Penemuan diagnosis ini juga mendorongnya membangun organisasi nirlaba untuk mendukung penelitian penyakit tersebut.

Selain membantu diagnosis, teknologi cloud juga mempercepat pengembangan terapi baru.

Salah satunya adalah terapi berbasis antisense oligonucleotides (ASO) dan RNA, yang bekerja dengan mengubah ekspresi gen penyebab penyakit.

Cloud memungkinkan peneliti mengakses daya komputasi besar, memanfaatkan AI generatif, serta berbagi dataset penelitian secara aman.

Infrastruktur ini dapat mempercepat proses penemuan obat bagi penyakit langka.

AWS juga bekerja sama dengan National Center for Biotechnology Information di Amerika Serikat untuk menyediakan Sequence Read Archive (SRA), salah satu repositori data genom terbesar di dunia.

Repositori ini menyimpan puluhan petabyte data pengurutan genom dan dapat diakses oleh peneliti dari berbagai negara melalui program data terbuka AWS.

Dengan akses tersebut, kolaborasi penelitian penyakit langka dapat berkembang lebih cepat.

Teknologi AI juga mulai digunakan untuk mendeteksi tanda awal penyakit genetik pada bayi.

Children's National Hospital di Amerika Serikat mengembangkan sistem AI yang mampu menganalisis foto wajah bayi menggunakan kamera ponsel.

AI dapat mengenali perubahan kecil pada struktur wajah yang sering berkaitan dengan gangguan genetik langka. Dengan deteksi lebih awal, dokter dapat melakukan pemeriksaan lanjutan sebelum kondisi berkembang lebih serius.

Rady Children's Hospital dan Institute for Genomic Medicine juga memanfaatkan large language models (LLMs) untuk mempercepat proses diagnosis penyakit genetik pada anak.

Matthew Bainbridge, Supervising Research Scientist di Rady Genomics, mengatakan bahwa pemanfaatan AI dan cloud dapat memperluas akses terhadap tes genetik.

"Pemanfaatan AI dan cloud adalah langkah penting untuk membuat akses terhadap tes genetik menjadi lebih setara, terjangkau, dan luas," ujarnya.

Penyakit langka sering luput dari perhatian karena jumlah pasien per penyakit relatif kecil. Namun secara global, dampaknya sangat besar bagi jutaan orang.

Pemanfaatan teknologi cloud dan AI membuka peluang baru untuk mempercepat diagnosis, memperluas penelitian genomik, dan mendorong pengembangan terapi yang lebih personal.

Kolaborasi antara institusi kesehatan, peneliti, dan perusahaan teknologi menjadi kunci agar inovasi ini benar-benar memberi manfaat bagi pasien.

Jika pemanfaatan teknologi ini terus berkembang secara etis dan berbasis riset ilmiah, AI dan cloud berpotensi menjadi alat penting untuk meningkatkan kualitas hidup penderita penyakit langka di seluruh dunia.