BANGKAPOS.COM, BANGKA -- Tanggal 8 Mei 2026 diperingati sebagai Hari Thalassemia Internasional. Meski masih terdengar asing di masyarakat, Thalassemia merupakan penyakit genetik yang cukup banyak ditemukan di Indonesia.
Tercatat sekitar 10 ribu kasus Thalassemia di Indonesia pada tahun 2021. Sementara di wilayah Bangka, sedikitnya terdapat sekitar 100 pasien Thalassemia yang saat ini menjalani pengobatan rutin.
Dokter Spesialis Anak Konsultan Hematologi Onkologi, Dora Novriska, menekankan pentingnya deteksi dini dan skrining untuk meminimalisir risiko penyakit tersebut.
Dokter Dora menjelaskan, penyakit ini merupakan kelainan bawaan yang diturunkan langsung dari garis keturunan kedua orang tua. Kunci permasalahan pada Thalassemia terletak pada sel darah merah (eritrosit).
Dalam sel ini terdapat rantai globin yang berfungsi sebagai pembentuk Hemoglobin (Hb), sebuah molekul utama dalam eritrosit yang berperan penting mengangkut oksigen dalam darah. Pada pengidap Thalassemia, rantai globin ini tidak terbentuk atau menurun akibat mutasi gen.
"Akibatnya darah merah yang terbentuk menjadi tidak sempurna dan mudah pecah sebelum waktunya sehingga pasien akan mengalami gejala utama berupa pucat karena kadar Hb yang rendah," ujar dokter Dora, Kamis (14/5/2026).
Menurutnya, gejala thalassemia yang berat sudah bisa diketahui sejak bayi berupa pucat.
Ia menyebutkan, jika tidak segera ditangani atau mendapatkan transfusi, pasien akan mengalami gangguan berupa pembengkakan limpa dan penipisan tulang di seluruh tubuh, termasuk wajah sehingga menciptakan tampilan khas wajah pasien Thalassemia (Facies Colley).
"Tapi jika diketahui sejak awal, di berikan transfusi darah merah dan ditatalaksana dengan tepat, anak bisa tumbuh dengan baik, gejala-gejala tersebut bisa dihindari dan komplikasi Thalassemia yang berat bisa dicegah," ucapnya.
Ia menjelaskan, penyakit Thalassemia sendiri terbagi dalam tiga jenis, berdasarkan keparahannya, yakni Thalassemia mayor, intermedia, dan minor.
Pertama yaitu Thalassemia minor (thalassemia trait), merupakan pembawa sifat thalassemia, dimana pengidapnya sehat tidak bergejala. Selanjutnya, Thalassemia intermedia dimana pasien memerlukan tranfusi lebih jarang antara satu sampai dua kali dalam setahun.
Berbeda dengan penderita Thalassemia mayor, mereka biasaya memerlukan tranfusi satu sampai dua kali dalam sebulannya, akibat kadar Hb yang turun dengan cepat.
Dikatakan dokter Dora, pasien thalassemia mayor memerlukan tranfusi seumur hidupnya agar kadar Hb tetap stabil untuk dapat hidup secara normal.
Efek dari tranfusi berulang akan menyebabkan penumpukan zat besi di dalam tubuh yang masuk bersama darah yang ditranfusikan. Zat besi yang tinggi akan merusak organ-organ dalam tubuh yang akhirnya menyebabkan komplikasi utama jangka panjang penyakit ini.
Oleh karena itu selain tranfusi pasien Thalassemia harus minum obat untuk mengelurakn zat besi yang tertimbun di dalam tubuhnya.
“Biaya pengobatan pasien Thalassemia cukup besar yang ditanggung oleh pembiayaan Jaminan Kesehatan Nasional yaitu berkisar 300 juta/ tahun untuk setiap pasiennya. Dengan tingginya jumlah kasus dapat dibayangkan beban penyakit ini dari segi pembiayaan kesehatan, “ jelas dr. Dora.
Ia menambahkan bahwa pasien Thalassemia major saat ini hanya bisa disembuhkan dengan transplantasi sumsum tulang yang memerlukan biaya besar dan belum ditanggung oleh pembiayaan JKN serta merupakan prosedur yang kompleks dan sulit.
“Mengingat besarnya beban penyakit ini sangat penting untuk dilakukan pencegahan. Seperti sudah disampaikan di awal, Thalassemia mayor diturunkan dari kedua orangtua pembawa sifat (thalassemia minor/trait/ carier). Jika kedua orangtua merupakan pembawa sifat kemungkinan lahir anak dengan Thalassemia mayor adalah 25 persen atau satu di antara empat anaknya)," paparnya.
"Jadi agar tidak lahir anak dengan Thalassemia Mayor, harus dihindari adanya pernikahan sesama Thalassemia Minor. Pembawa sifat (carier thalassemia) ini berkisar 3 sampai 10 persen dalam populasi tetapi tidak terdeteksi karena mereka sehat tanpa gejala, jadi satu satunya cara adalah dengan melakukan skrining thalassemia dengan pemeriksaan darah khusus sebelum menikah," tambahnya.
Dengan demikian, Dokter Dora menekankan pentingnya deteksi dini kasus thalassemia pada anak untuk mencegah komplikasi penyakit dengan tatalaksana yang baik dan pentingnya skrining Thalassemia sebagai satu- satunya upaya mencegah lahirnya generasi dengan Thalassemia mayor.
Selain itu ia menghimbau agar makin banyak anggota masyarakat yang mendonorkan darahnya untuk pasien-pasien Thalassemia. (Bangkapos.com/Rifqi Nugroho)
