नवी दिल्ली: सिकल सेल रोग (एससीडी) एक अनुवांशिक रक्त विकार आहे ज्यामुळे लाल रक्तपेशी कठोर आणि सिकल-आकाराचे बनतात, ज्यामुळे रक्त प्रवाह आणि आरोग्याच्या तीव्र गुंतागुंत होण्यामध्ये वेदनादायक अडथळा निर्माण होतो. अंदाजे १.4 दशलक्ष बाधित व्यक्तींसह प्रामुख्याने आदिवासी समुदायांमध्ये भारत एससीडीच्या दुसर्‍या क्रमांकाचे जागतिक ओझे योगदान देते. देशातील सुमारे, 000 44,००० मुले दरवर्षी एससीडीसह जन्माला येतात, सुमारे २०% वयाच्या दोन वर्षांपूर्वी आणि ग्रामीण भागात% ०% लोकांचा जन्म २० वर्षांचा झाला नाही.
डॉ. थर्डल एस. गीता, मेडजेनोम, मुख्य वैज्ञानिक आणि डॉ. श्वेता पाठक, बालरोग हेमेटो-ऑन्कोलॉजिस्ट आणि बीएमटी फिजीशियन, नेताजी सुभाष चंद्र बोस मेडिकल कॉलेज, मध्य प्रदेश, भारतातील सिकल सेल रोगाच्या परिस्थितीबद्दल बोलले.
यात भर घालण्यासाठी, देशातील अंदाजे 20 दशलक्ष लोक सिकल सेलच्या लक्षणांचे वाहक आहेत, सामान्यत: लक्षण-मुक्त, परंतु सिकल सेल जनुक त्यांच्या संततीमध्ये जाऊ शकतात. आदिवासी समुदायांमध्ये असमानतेने जास्त प्रमाणात आढळणारी वाहक वारंवारता 2% ते 40% पर्यंत असते. एससीडी ग्रस्त लोकांना बर्‍याचदा तीव्र वेदना भाग, तीव्र थकवा, सूज, संक्रमण आणि संभाव्य अवयवांचे नुकसान होते, परिणामी अनेक मानसिक -सामाजिक आव्हाने.
हे सर्व लवकर शोध आणि वेळेवर हस्तक्षेप दीर्घकालीन नुकसानीस मर्यादित ठेवण्यात, आयुर्मान सुधारण्यासाठी आणि रूग्णांमधील संपूर्ण जीवनाची गुणवत्ता गंभीर करते. आज, विलंब निदान, जागरूकता नसणे, संबंधित सामाजिक कलंक आणि ग्रामीण आणि दुर्गम प्रदेशांमध्ये मर्यादित आरोग्यसेवा प्रवेशामुळे बर्‍याच प्रकरणे निदान झाल्या आहेत.
एससीडी सामान्यत: एचबीबी जनुकावरील सिकल-ग्लोबिन जनुक प्रकारातील दोन प्रती वारसा मिळविण्यामुळे होतो, हिमोग्लोबिनचा एक महत्त्वपूर्ण घटक. वैकल्पिकरित्या, हे एक एचबीएस le लेल आणि दुसर्‍या रोगजनक एचबीबी प्रकार वारसा मिळविण्यापासून उद्भवू शकते, परिणामी विशिष्ट जनुकांच्या भिन्नतेवर अवलंबून असामान्य प्रथिने आणि परिवर्तनीय रोगाची तीव्रता उद्भवते. संस्थापक प्रभावांमुळे भारताच्या विविध आदिवासींच्या लोकांमध्ये अ‍ॅलेलचे लक्षणीय प्रमाण वाढले आहे.
२०२१ मध्ये इंडियन जर्नल ऑफ मेडिकल रिसर्चमध्ये प्रकाशित झालेल्या एका संशोधन अभ्यासानुसार, आदिवासी सहभागींपैकी केवळ .1२.१% एससीडीबद्दल माहिती होती, त्यापैकी फक्त 9.9% लोकांना हे माहित होते की ते अनुवांशिक आहे. हे एससीडीच्या अनुवांशिक स्वरूपाबद्दलच्या व्यापक गैरसमजांमुळे उद्भवते आणि आरोग्य शिक्षण आणि अपुरी आरोग्यविषयक पायाभूत सुविधांमध्ये मर्यादित प्रवेशामुळे आणखी तीव्र होते.
कलंक, चुकीची माहिती आणि अपुरी आरोग्यविषयक समर्थनाचे एकत्रित परिणाम रुग्णांना त्रास देण्याचे एक चक्र तयार करतात, ज्यामुळे त्यांना पात्रतेची काळजी पूर्णपणे मिळण्यापासून प्रतिबंधित करते.
अनुवांशिक स्क्रीनिंगसह अडथळे तोडणे
एकदा बालपणाचा एक जीवघेणा आजार झाल्यावर, एससीडीसह जन्मलेल्या बहुतेक रूग्ण आज तारुण्यात टिकून राहतात, मुख्यत्वे नवजात स्क्रीनिंगसह सर्वसमावेशक काळजी कार्यक्रमांमध्ये सुधारणा झाल्यामुळे. अनुवांशिक चाचणी आणि कॅरियर स्क्रीनिंगमध्ये हे चक्र तोडण्याची गुरुकिल्ली आहे, कारण ते सिकल सेलचे गुणधर्म किंवा रोगाने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींना लवकर शोधण्यास सक्षम करतात, बहुतेकदा लक्षणे प्रकट होण्यापूर्वी. शालेय आरोग्य कार्यक्रमांमध्ये अनुवांशिक तपासणी समाकलित करणे, जन्मपूर्व काळजी आणि समुदाय पोहोच मध्ये सामाजिक कलंक कमी करण्यास, रूग्णांना योग्य काळजी घेण्यास सक्षम बनविणे आणि रोगाचा ओझे लक्षणीय प्रमाणात कमी करण्यास मदत होते.
सध्याचे रोग स्क्रीनिंग प्रयत्न
२०२23 मध्ये सिकल सेल em नेमियाला दूर करण्यासाठी राष्ट्रीय मिशनच्या सुरूवातीस एससीडीचा सामना करण्यासाठी भारताने आपले प्रयत्न अधिक तीव्र केले आहेत, ज्याचे उद्दीष्ट २०40० पर्यंत १ million० दशलक्ष लोकांना दाखवून देण्याचे उद्दीष्ट आहे. एससीडीच्या निर्मूलनासाठी सरकारचे लक्ष आणि वचनबद्धतेचे प्रतिबिंबित करणारे याने यापूर्वीच million० दशलक्षाहून अधिक प्रदर्शित केले आहे.
अनुवांशिक समुपदेशनाची आवश्यकता
अनुवांशिक समुपदेशन प्रभावी होण्यासाठी स्क्रीनिंग प्रक्रियेचा अविभाज्य भाग आहे. अनुवांशिक समुपदेशक केवळ अट, अनुवांशिक चाचणीची आवश्यकता, चाचणी निकालांची प्रक्रिया आणि व्याख्या समजण्यास मदत करतात, परंतु कोणत्याही संबंधित मिथक स्पष्ट करतात आणि चाचणी प्रक्रियेद्वारे रुग्णांना आणि त्यांच्या कुटुंबियांना आराम आणि सामर्थ्य प्रदान करतात.
लग्नापूर्वी समुपदेशन करणे व्यक्ती आणि कुटुंबियांना आरोग्यासाठी योग्य निर्णय घेणे महत्वाचे आहे. दोन वाहकांना एससीडीमध्ये मूल होण्याची 25% शक्यता असल्याने लग्नाची योजना आखण्याच्या जोडप्यांना स्क्रीनिंग आणि समुपदेशन करण्याचा सल्ला दिला जातो. समुपदेशन त्यांना जोखमींचे मूल्यांकन करण्यास आणि पुनरुत्पादक पर्यायांचे अन्वेषण करण्यास मदत करते. उच्च-स्थळ समुदायांमधील गर्भवती महिलांनी वेळेवर हस्तक्षेप आणि सुधारित निकालांसाठी जन्मपूर्व तपासणीसह समुपदेशनाचा विचार केला पाहिजे. एससीडीचा इतिहास असलेल्या कुटुंबांनाही वाहक स्थिती, आरोग्याचे परिणाम, काळजीची रणनीती आणि ही तीव्र स्थिती व्यवस्थापित करण्यासाठी भावनिक तयारीबद्दल शिकण्यासाठी समुपदेशनाचा फायदा होतो.
पुढे मार्ग
एससीडीला प्रभावीपणे संबोधित करण्यासाठी एकात्मिक दृष्टिकोन आवश्यक आहे ज्यात दुर्गम भागात वेळेवर उपचार देण्यासाठी ग्रामीण आरोग्य सेवा पायाभूत सुविधा मजबूत करणे आवश्यक आहे; अधिक अनुवांशिक सल्लागार आणि आघाडीच्या कामगारांना प्रशिक्षण देणे, विशेषत: आदिवासी बेल्टमध्ये; मिथक दूर करण्यासाठी आणि स्क्रीनिंग सहभागास चालना देण्यासाठी स्थानिक नेत्यांद्वारे आणि सांस्कृतिकदृष्ट्या तयार केलेल्या शिक्षणाद्वारे समुदायांना गुंतवून ठेवणे; पूर्व-वैवाहिक, पूर्व-संकल्पना आणि गर्भधारणेचे समुपदेशन हे राष्ट्रीय धोरण म्हणून सूचित पुनरुत्पादक निर्णयाचे समर्थन करण्यासाठी स्थापित करणे; आणि समुदाय तपासणी, आरोग्य शिक्षण आणि पाठपुरावा काळजी वाढविण्यासाठी स्वयंसेवी संस्थांचा फायदा घेणे.
हेल्थकेअर इन्फ्रास्ट्रक्चर, जागरूकता मोहिमे, अनुवांशिक तपासणी आणि समुपदेशन आणि परवडणार्‍या आणि दर्जेदार आरोग्यासाठी प्रवेश सुनिश्चित करणे या रोगाचा ओझे कमी करण्यासाठी महत्त्वपूर्ण ठरेल, ज्यामुळे आम्हाला निरोगी भारताकडे जाण्यास सक्षम केले जाईल.
