วันที่ 30 พ.ค.69 เฟซบุ๊กเพจ “Tensia” โพสต์ให้ความรู้ เจอเด็กผู้หญิง 6 ขวบป่วยเป็นเกาต์ ไปมาหลายโรงพยาบาลเพิ่งจะตรวจพบ เผยประวัติชอบกินน้ำหวานเป็นกิจวัตร และพ่อมีประวัติโรคเกาต์ โดยระบุว่า

เด็กหญิง 6 ขวบมาโรงพยาบาลด้วยมี “ก้อนบวมที่เท้า” ซึ่งเด็กหญิงมีน้ำหนักเยอะกว่าวัยเดียวกัน เริ่มมีก้อนบวมเล็กๆ ที่นิ้วก้อยเท้าขวา กับหลังเท้าด้านข้าง ตั้งแต่ช่วงอายุประมาณ 5 ขวบกว่าๆ
พ่อจึงพาไปหาหมอ ซึ่งหมอก็สงสัยหลายโรค จึงให้ยาทาแล้วกลับบ้าน ก่อนจะนัดตรวจละเอียดอีกครั้ง แต่ปรากฎว่าก้อนไม่ยุบ แถมไม่กี่เดือนต่อมา ก้อนโตขึ้นอีก ครอบครัวจึงพาไปอีก รพ. แพทย์วินิจฉัยว่าน่าจะเป็น “ถุงน้ำข้นๆ” ครอบครัวไม่อยากให้ผ่า ขอติดตามอาการต่อ

แต่เจ้าก้อนนี้ก็ยังโตขึ้นอีก จึงพาไปโรงพยาบาลนึง ซึ่งตอนนี้ก้อนเริ่มบวมแดงชัด แพทย์วินิจฉัยเป็น “sebaceous cyst” หรือถุงไขมันใต้ผิวหนัง ได้ยาฆ่าเชื้อ ได้ประคบร้อน แต่ก็ยังไม่ดีขึ้น

ต่อมา เริ่มมีอาการปวดนิ้วโป้งเท้า ก้อนค่อยๆ โตขึ้นอีกประมาณ 4 เซนติเมตร จนใส่รองเท้าไม่ได้ จึงตัดสินใจมา รพ.อีกครั้ง ตอนตรวจร่างกาย หมอพบก้อนรูปวงรีนิ่มๆ สีแดงนิดๆ อยู่บริเวณหลังเท้าด้านข้าง แต่ถึงแม้จะแดง แต่ไม่ได้มีแผลอะไร แถมกดแล้วไม่เจ็บ ส่วนข้อนิ้วโป้งเท้าก็ไม่ได้มีสัญญาณอักเสบ เพียงแต่บ่นว่าเจ็บ ประเด็นคือมาสะดุดตรงประวัติ เด็กน้ำหนักเกิน, ดื่มน้ำหวานเป็นกิจวัตร และพ่อมีประวัติโรคเกาต์
พอตรวจเลือดพบยูริกสูง ประมาณ 6.25 mg/dL ซึ่งในผู้ใหญ่อาจยังดูไม่โหดมาก แต่ในเด็กอายุ 6 ขวบ ถือว่าสูงผิดปกติ ซึ่งตอนนั้นหมอยังไม่คิดถึงเกาต์ จึงไล่หาไปเรื่อยๆ สุดท้ายพ่อแม่ยอมให้ตัดก้อนออกตรวจ
พอเอาออกมาดูเท่านั้นแหละ ชัดยิ่งกว่าชัด ในก้อนเต็มไปด้วยผลึกยูเรต มี giant cell reaction ล้อมเต็ม สรุปคือ “ก้อนเกาต์” ซึ่งปกติก้อนเกาต์โทฟัส มักจะเจอในเคสที่เป็นเกาต์มานานระดับนึง มีอาการทางข้อเห็นๆ หายๆ มาเยอะ
พอมาถึงเรื่องเกาต์ หมอเริ่มคิดต่อทันทีว่านี่อาจไม่ใช่แค่กินหวาน หมอเล็งไปที่โรคทางพันธุกรรมที่หายากมากๆ ที่ทำให้มีเอนไซม์ใน metabolism ผิดปกติ หมอเลยส่งตรวจพิเศษยกชุด เพราะโรคพวกนี้มักจะมีสารทางเมตาบอลิซึม ผลก็คือไม่เจอ
คราวนี้ตรวจระดับยีน สุดท้ายก็พบ เด็กคนนี้มียีนหลายตัวที่สัมพันธ์ภาวะยูริกในเลือดสูง และเกาต์ตั้งแต่อายุน้อยๆ เช่น “ABCG2” ยีนที่เกี่ยวกับการขนยูริกออกจากร่างกาย ถ้าพัง จะขับยูริกออกได้น้อยลง “SLC2A9” เกี่ยวกับ GLUT-9 transporter ที่ควบคุมการดูดยูริกกลับจากไตสู่เลือด มากเกินไป “SLC22A12” เกี่ยวกับตัวขนส่งยูริกเช่นกัน “MTHFR variant” ที่สัมพันธ์กับ homocysteine สูง และสัมพันธ์กับยูริกสูงได้

คือพูดง่ายๆ ร่างกายเด็กคนนี้ เหมือน “ระบบขนส่งยูริก” หลายจุดเริ่มพังพร้อมกันในคนเดียวเลย แล้วพอมีสิ่งกระตุ้นเพิ่ม เช่น น้ำหวาน fructose สูงเรื้อรัง + น้ำหนักเกิน มันเลยปะทุเร็วมาก
เหตุที่น้ำหวาน fructose เร่งเร็วมากๆ เพราะ fructose ใช้ ATP ในการเผาผลาญไวมาก จนทำให้ ATP อยู่ในรูปย่อยๆ (AMP) มากไป ซึ่งเซลล์มักจะตัดสินใจขับทิ้ง โดยเปลี่ยนเป็นยูริกก่อน ดังนั้นจึงทำให้คนที่มียูริกสูงหลายคน สูงจากการกินขนม น้ำหวานพวกนี้มากเกินไป
หลังจากได้วินิจฉัยแล้วว่าต้นเหตุเป็นจากพันธุกรรมฉบับรุนแรง ซึ่งไปแก้ไขอะไรไม่ได้เลย มีแต่ต้องเลี่ยงตัวกระตุ้น หมอจึงให้ คุมอาหารที่มี purine สูง ลด fructose เลี่ยงน้ำหวาน เลี่ยงขนม กินอาหารหลักครบ 3 มื้อ เพิ่มการดื่มน้ำ ให้ febuxostat กดยูริก ให้ sodium bicarbonate ช่วยขับยูริก หลังรักษา ยูริกลดลงเหลือประมาณ 4.48 mg/dL แผลหายดี อาการไม่กลับมาอีกเลย ติดตามต่อเนื่อง 1 ปี แล้วก็ปกติดีแล้ว