नवी दिल्ली: एपिलेप्सी कुटुंबांमध्ये चालत असल्याचे दिसून येते, संशोधनात असे दिसून येते की आनुवंशिकता संपूर्णपणे स्थितीचे काही प्रकार निर्धारित करते, तर इतरांमध्ये आनुवंशिकता महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. काही अनुवांशिक चयापचय विकार आणि क्रोमोसोमल दोष देखील दौरे होण्याचा धोका वाढवू शकतात. परंतु अनेकांना असा प्रश्न पडला आहे की मिरगीसारख्या न्यूरोलॉजिकल स्थितीच्या जोखमीवर अनुवांशिकतेचा नेमका कसा परिणाम होऊ शकतो. याचे उत्तर देताना, डॉ. अनुप रावूल, सल्लागार-जेनेटिक्स ज्युपिटर हॉस्पिटल, पुणे, यांनी अनुवांशिकतेचा अपस्माराच्या जोखमीवर कसा परिणाम होतो हे स्पष्ट केले.
एपिलेप्सीमध्ये जीन्स काय भूमिका बजावतात?
संरचनात्मक, संसर्गजन्य, चयापचय, रोगप्रतिकारक आणि अज्ञात घटकांसह आनुवंशिकता हे एपिलेप्सीच्या प्राथमिक कारणांपैकी एक आहे. सुमारे ७०% अपस्मार प्रकरणे अनुवांशिक मूळ असल्याचे मानले जाते. आनुवंशिक एपिलेप्सी असलेल्या व्यक्तींमध्ये जप्तीचा प्रकार आणि गुंतागुंत लक्षणीयरीत्या बदलू शकते, त्यात समाविष्ट जनुकांवर अवलंबून आहे.
एपिलेप्सीवर परिणाम करणारे मुख्य अनुवांशिक घटक समाविष्ट आहेत:
- पालकांचा वारसा: पालकांना इडिओपॅथिक एपिलेप्सी असल्यास, त्यांच्या मुलास ही स्थिती विकसित होण्याची 9% ते 12% शक्यता असते.
- भावंडे आणि जुळे: अपस्मार नेहमीच कुटुंबांमध्ये चालत नाही, परंतु अपस्मार असलेल्या मुलाच्या भावंडांना धोका वाढतो. आयडिओपॅथिक एपिलेप्सीसाठी एकसारखे जुळे नसलेल्या जुळ्या मुलांच्या तुलनेत एकसमान जुळी मुले जास्त सामंजस्य दर्शवतात.
- मातृ वारसा: पूर्णपणे न समजलेल्या कारणांमुळे, अपस्मार असलेल्या स्त्रियांच्या मुलांना अपस्मार असलेल्या पुरुषांमध्ये जन्मलेल्या मुलांपेक्षा ही स्थिती विकसित होण्याचा धोका जास्त असतो.
- वाढलेला कौटुंबिक धोका: एपिलेप्सी असणा-या पालकांना सामान्य लोकसंख्येच्या तुलनेत 2 ते 10 पटीने हा आजार होण्याचा धोका वाढतो. अपस्माराच्या प्रकारानुसार धोक्याची पातळी बदलू शकते.
- अनुवांशिक आणि पर्यावरणीय परस्परसंवाद: अनुवांशिक अपस्मार अनुवांशिक घटक आणि पर्यावरणीय प्रभावांमुळे होऊ शकते.
एपिलेप्सीशी संबंधित आनुवंशिक सिंड्रोम
एपिलेप्सीचा धोका वाढवणाऱ्या काही आनुवंशिक परिस्थितींमध्ये हे समाविष्ट आहे:
- ट्यूबरस स्क्लेरोसिस
- नाजूक एक्स सिंड्रोम
- सरळ सिंड्रोम
- न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 (NF1)
एपिलेप्सीची इतर कारणे
अनुवांशिक घटक लक्षणीय असताना, अपस्माराच्या इतर कारणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:
- डोक्याला दुखापत: अपघातामुळे मेंदूला झालेल्या दुखापतीमुळे एपिलेप्सी होऊ शकते.
- मेंदूचे आजार: ट्यूमर, स्ट्रोक किंवा रक्तवहिन्यासंबंधी विकृतींसारख्या परिस्थितींमुळे मेंदूला नुकसान आणि दौरे होऊ शकतात. 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या व्यक्तींमध्ये, स्ट्रोक-संबंधित नुकसान हे एपिलेप्सीचे प्रमुख कारण आहे.
- जन्मपूर्व मेंदूला दुखापत: गर्भधारणेदरम्यान ऑक्सिजनची कमतरता, मातेचे संक्रमण किंवा अपुरे पोषण यामुळे मेंदूचे नुकसान होऊ शकते, ज्यामुळे अपस्माराचा धोका वाढतो.
- संसर्गजन्य रोग: मेंदुज्वर, व्हायरल एन्सेफलायटीस आणि एचआयव्ही/एड्समुळे अपस्मार होऊ शकतो.
- विकासात्मक विकार: ऑटिझम आणि न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस सारख्या परिस्थिती जप्तीसोबत येऊ शकतात.
अनुवांशिक चाचणीची भूमिका
एपिलेप्सीचे मूळ कारण ठरवण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते:
- अचूक निदान: हे एपिलेप्सीचे एटिओलॉजी स्पष्ट करू शकते, टेलर उपचार धोरणांना मदत करते.
- वैयक्तिक उपचार: आनुवंशिक अपस्माराच्या प्रकरणांमध्ये, अनुवांशिक निदान जप्तीविरोधी औषधांच्या निवडीचे मार्गदर्शन करू शकते. काही औषधे विशिष्ट अनुवांशिक परिस्थितींसाठी अधिक प्रभावी असतात, तर इतरांमुळे प्रतिकूल परिणाम होऊ शकतात.
- सुधारित जप्ती नियंत्रण: त्यांचे दौरे व्यवस्थापित करण्यासाठी धडपडत असलेल्या व्यक्तींसाठी, अनुवांशिक कारण ओळखणे लक्ष्यित उपचारांसाठी मार्ग उघडू शकते.
अनुवांशिक चाचणी विशेषतः आनुवंशिक एपिलेप्सी सिंड्रोमसाठी महत्त्वपूर्ण आहे, रुग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबांना मौल्यवान अंतर्दृष्टी प्रदान करते आणि अधिक अचूक वैद्यकीय सेवा सक्षम करते.
