नवी दिल्ली: दुर्मिळ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर, ज्याला अनाथ रोग म्हणून देखील ओळखले जाते, मेंदू, पाठीचा कणा आणि मज्जातंतूंवर परिणाम होतो अशा परिस्थितीचा एक विविध गट आहे. जरी प्रत्येक डिसऑर्डर असामान्य आहे, तरीही ते एकत्रितपणे जगभरातील कोट्यावधी लोकांवर परिणाम करतात, ज्यामुळे बर्‍याचदा गंभीर अपंगत्व, स्मरणशक्ती आणि विचारसरणी आणि जीवघेणा गुंतागुंत होते. स्ट्रोक किंवा अपस्मार यासारख्या सामान्य न्यूरोलॉजिकल रोगांप्रमाणेच, अनुवांशिक मेंदूत रोग आणि रोगप्रतिकारक-संबंधित मज्जातंतूंच्या परिस्थितीसारख्या या दुर्मिळ विकारांचे निदान करणे आणि उपचार करणे कठीण आहे. त्यांची लक्षणे अप्रत्याशित आहेत आणि बरेच डॉक्टर त्यांच्याशी अपरिचित आहेत, ज्यामुळे निदान होण्यास विलंब होतो. रूग्ण योग्य निदान होण्यापूर्वी अनेकदा वैद्यकीय चाचण्या आणि सल्लामसलत करतात, कारण लक्षणे अधिक सामान्य आजारांसारखे दिसू शकतात. शिवाय, काही मंजूर औषधे उपलब्ध असलेल्या उपचारांचे पर्याय फारच मर्यादित आहेत. औषधांची उच्च किंमत आणि संशोधनाची कमतरता या अटींचे व्यवस्थापन अधिक आव्हानात्मक बनवते.
न्यूजलाइव्हच्या संवादात, डॉ. नासली आर इचापोरिया, संचालक – न्यूरोलॉजी, सह्याद्री सुपर स्पेशॅलिटी हॉस्पिटल, नगर रोड, पुणे, निदान आणि उपचारादरम्यान उद्भवू शकणार्‍या आव्हानांबद्दल बोलले.
दुर्मिळ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर हा अशा परिस्थितीचा एक गट आहे जो मेंदू, पाठीचा कणा आणि मज्जातंतूंवर परिणाम करतो. यामध्ये विल्सन रोग, डचेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी), आणि पाठीचा कणा स्नायू rop ट्रोफी (एसएमए) सारख्या अनुवांशिक विकार तसेच क्रॅबे रोग आणि ताठर व्यक्ती सिंड्रोम सारख्या ऑटोइम्यून परिस्थितीसारख्या चयापचय रोगांचा समावेश आहे. यापैकी काही विकार आयुष्याच्या सुरुवातीच्या काळात दिसून येतात, ज्यामुळे गंभीर विकासात्मक विलंब होतो, तर काही नंतर विकसित होतात, हळूहळू हालचाली आणि विचारांच्या क्षमतेवर परिणाम करतात. कारण ते गुंतागुंतीचे आहेत, या परिस्थितीत बर्‍याचदा योग्य काळजी आणि व्यवस्थापन प्रदान करण्यासाठी न्यूरोलॉजिस्ट, अनुवंशशास्त्रज्ञ, फिजिओथेरपिस्ट आणि पुनर्वसन तज्ञांसह तज्ञांच्या टीमची आवश्यकता असते.
निदानातील आव्हाने
दुर्मिळ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डरचे अचूक निदान हे एक मजबूत कार्य आहे, ज्यास अनेकदा वैद्यकीय मूल्यांकनांची आवश्यकता असते. या निदानात्मक आव्हानांना अनेक मुख्य घटक योगदान देतात:
प्रगत निदानात्मक दृष्टीकोन
तंत्रज्ञानाच्या विकासामुळे दुर्मिळ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डरचे निदान होण्याची शक्यता लक्षणीय सुधारली आहे, जरी असंख्य अडथळे आहेत. नेक्स्ट जनरेशन सिक्वेंसींग (एनजीएस) द्वारे सक्षम केलेल्या उत्परिवर्तन ओळखाद्वारे अचूक निदान शक्य आहे. एमआरआय, एफएमआरआय, पीईटी स्कॅन आणि डीटीआयमध्ये प्रगत न्यूरोइमेजिंग पद्धती आहेत ज्या मज्जासंस्थेमध्ये कार्यात्मक आणि स्ट्रक्चरल फरकांचे व्हिज्युअलायझेशन सुधारतात. सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडचे विश्लेषण न्यूरोडोजेनेरेटिव्ह डिसऑर्डरशी संबंधित बायोमार्कर्स शोधून डायग्नोस्टिक्समध्ये मदत करते, तर इलेक्ट्रोमोग्राफी आणि मज्जातंतू वाहक चाचण्या न्यूरोमस्क्युलर डिसऑर्डरच्या निदानास समर्थन देतात. ही साधने लवकर आणि अचूक निदानासाठी आशा देतात, तर प्रवेशयोग्यता, परवडणारी क्षमता आणि तज्ञांच्या स्पष्टीकरणाशी संबंधित आव्हाने महत्त्वपूर्ण अडथळे आहेत.
दुर्मिळ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डरसाठी उदयोन्मुख उपचार नवीन आशा आणत आहेत, जीन थेरपी (अनुवांशिक उत्परिवर्तन दुरुस्त करणे), स्टेम सेल थेरपी (खराब झालेल्या मज्जातंतूंच्या ऊतींचे पुनर्जन्म) आणि अँटीसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड (एएसओ) थेरपी (औषधांसह विशिष्ट रोगाच्या विशिष्ट मार्गांना लक्ष्यित करणे) यासारख्या प्रगतीसह. याव्यतिरिक्त, एआय-शक्तीचे निदान लवकर शोध आणि अचूकता सुधारत आहे. चालू संशोधन, गुंतवणूक आणि धोरण समर्थनासह, या नवकल्पनांमध्ये दुर्मिळ न्यूरोलॉजिकल रोगांच्या उपचार आणि व्यवस्थापनात क्रांती करण्याची क्षमता आहे.
दुर्मिळ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डरचे निदान करणे आणि उपचार करणे कठीण आहे कारण ते जटिल आहेत आणि सुप्रसिद्ध नाहीत. जरी वैद्यकीय प्रगतीमुळे चांगल्या चाचण्या आणि उपचारांमुळे, उच्च खर्च, मर्यादित उपलब्धता आणि आरोग्य सेवांमधील अंतर यासारख्या आव्हाने अद्याप रुग्णांना आवश्यक काळजी घेणे कठीण करते. हे सुधारण्यासाठी, डॉक्टर, संशोधक, धोरणकर्ते आणि रुग्ण समर्थन गटांनी एकत्र काम केले पाहिजे. संशोधनात गुंतवणूक करणे, आरोग्यसेवा धोरणे मजबूत करणे आणि प्रगत उपचारांना अधिक प्रवेशयोग्य बनविणे या परिस्थितीचे पूर्वी निदान करण्यास आणि चांगली काळजी प्रदान करण्यास मदत करू शकते, ज्यामुळे प्रभावित झालेल्यांचे जीवन सुधारले जाईल.
