இந்தியாவில் மார்பகப் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நான்கு பேரில் ஒருவருக்கு பரம்பரை மரபணு பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. ஐஐடி சென்னை, கர்கினோஸ் ஹெல்த்கேர் இணைந்து நடத்திய ஆய்வில் இது தெரிய வந்துள்ளது.
இந்தியாவின் மிகப்பெரிய கிருமிவரிசை (germline) ஆய்வுகளில் ஒன்றான இது, மரபுவழி ஆபத்தில் பெரும்பகுதி ‘BRCA1/2’ (மார்பகப் புற்றுநோய் மரபணுக்கள் 1 & 2) க்கு அப்பால் உள்ளதை எடுத்துரைக்கிறது. பல்வேறு மரபணு சோதனை, வம்சாவளி சார்ந்த தரவுத்தளங்கள், துல்லியமான புற்றுநோயியல் வழிகாட்டுதல்களின் அவசியத்தை இந்த ஆய்வு வலியுறுத்துகிறது.
ஐஐடி சென்னை, கர்கினோஸ் ஹெல்த்கேர் ஆகிய இருவரும் இணைந்து இந்தியாவிலேயே மிகப்பெரிய மார்பகப் புற்றுநோய் மரபணு ஆய்வுகளில் ஒன்றை நடத்தியுள்ளனர்.
சென்னை குமரன் மருத்துவமனை, சென்னை மார்பக மையம் ஆகியவற்றுடன் இணைந்து நடத்தப்பட்ட இந்த ஆய்வில், இந்தியாவில் மார்பகப் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நான்கில் ஒருவருக்கு, புற்றுநோய் அபாயத்துடன் தொடர்புடைய பரம்பரை மரபணு மாற்றங்கள் இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இந்த மரபணு மாற்றங்களில் பெரும்பாலானவை பரவலாக அறியப்பட்ட 'BRCA1' மற்றும் 'BRCA2' மரபணுக்களுக்கு அப்பாற்பட்டவையாகும்.
தற்போது இந்தியாவில் பின்பற்றப்படும் மரபணு சோதனை முறைகள் பெரும்பாலும் 'BRCA' மரபணுக்கள் அல்லது ஹாட்ஸ்பாட் அடிப்படையாகக் கொண்டவை. ஆனால், இந்த ஆய்வின் முடிவுகள் அத்தகைய சோதனை முறைகளை மறுபரிசீலனை செய்ய வேண்டியதன் அவசியத்தை வலியுறுத்துகின்றன.
இந்திய மார்பகப் புற்றுநோய்க்கு உயர்தர மரபணு அடிப்படைத் தரவுகளை வழங்குவதன் மூலம், வம்சாவளி சார்ந்த துல்லியமான புற்றுநோய் சிகிச்சை, குடும்ப ரீதியான புற்றுநோய் அபாயக் குறைப்பு உத்திகள், மேம்படுத்தப்பட்ட கீமோதெரபி பாதுகாப்பு ஆகியவற்றிற்கு இந்த ஆய்வு முக்கிய அடித்தளத்தை அமைத்துள்ளது. இந்தியாவின் தனித்துவமான மக்கள்தொகை அமைப்பு, நோய் பாதிப்புக்கு ஏற்ப வடிவமைக்கப்பட்ட மரபணு கொள்கைகளை உருவாக்க, இத்தகைய ஆய்வுகளை நாடு முழுவதும் விரிவுபடுத்துவது அவசியம் என்று ஆராய்ச்சி குழுவினர் குறிப்பிட்டுள்ளனர்.
இந்த ஆய்வு முடிவுகள் புற்றுநோயியல் துறையில் புகழ்பெற்ற உயர்தர ஆய்வு இதழான BMC Cancer (https://doi.org/10.1186/s12885-025-15360-w)-ல் வெளியிடப்பட்டுள்ளன.
ஐஐடி சென்னை உயிரிதொழில்நுட்பத் துறை, தேசிய புற்றுநோய் திசு வங்கி ஜான் பீட்டர், ஜெயலட்சுமி ஜோதி, அவ்ராஜித் சக்ரவர்த்தி, எஸ்.மகாலிங்கம், கர்கினோஸ் ஹெல்த்கேர் பிரைவேட் லிமிடெட் நிறுவனத்தின் பானி ஜாலி, ராஜ்தீப் ரஹா, வினோத் ஸ்காரியா, ஸ்ரீதர் சிவசுப்பு, குமரன் மருத்துவமனை, சென்னை புற்றுநோயியல் துறையின் சுவாமிநாதன் கணபதி ராமன், சென்னை மார்பக மையத்தின் செல்வி ராதாகிருஷ்ணன் ஆகியோர் இந்த ஆய்வுக் கட்டுரையை எழுதியுள்ளனர்.
ஐஐடி சென்னையின் தேசிய புற்றுநோய் திசு வங்கியிலிருந்து பெறப்பட்ட 479 மார்பகப் புற்றுநோய் நோயாளிகளின் 'ஜெர்ம்லைன்' டிஎன்ஏ இந்த ஆய்வுக்காக பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது. நாடு முழுவதும் மேற்கொள்ளப்பட்ட பரம்பரை மார்பகப் புற்றுநோய் குறித்த மிக விரிவான தரவுத்தொகுப்புகளில் இதுவும் ஒன்றாகும். இந்தியாவின் முதலாவது, மிகப்பெரிய திறந்தநிலை புற்றுநோய் மரபணு தரவு ஆதாரமான 'பாரத் கேன்சர் ஜினோம் அட்லஸ்'ல் இது ஒரு பகுதி என்றும் ஐஐடி சென்னை தெரிவித்துள்ளது.
