अशा स्थितीची कल्पना करा जी निरोगी, गोल लाल रक्त पेशींना कठोर, चंद्रकोर-आकाराच्या पेशींमध्ये रूपांतरित करते जे लहान रक्तवाहिन्यांमध्ये अडकतात, ज्यामुळे वेदना आणि अवयव नुकसान होते. हा सिकल सेल रोग (एससीडी) आहे- एक जुनाट, एकल-जीन डिसऑर्डर जो एखाद्या व्यक्तीचे रक्त त्यांच्या शत्रूमध्ये बदलतो.

एससीडी हे भारतातील हजारो लोकांसाठी एक वास्तविकता आहे, विशेषत: आदिवासी समुदायांमध्ये, जिथे कुटुंबे त्यांच्या मुलांना तीव्र अशक्तपणा, अचानक वेदनादायक भाग आणि गुंतागुंत असलेल्या गुंतागुंत पाहतात ज्यामुळे जीवन शोकांतिके कमी होते.

हा रोग भेदभाव करत नाही, परंतु आरोग्य सेवेमध्ये कमीतकमी प्रवेश असणा those ्यांना असमानपणे परिणाम होतो. ही तातडीची गरज ओळखून सरकारने युनियन बजेट २०२23 मध्ये राष्ट्रीय सिकल सेल em नेमिया एलिमिनेशन मिशन सुरू केले.

“नियमित नवजात स्क्रीनिंगने या रोगाचे पूर्णपणे रूपांतर केले आहे,” मेडजेनोमचे मुख्य वैज्ञानिक डॉ. “बालपणात प्राणघातक आजार असायचा ही आता अशी अवस्था आहे जिथे बहुतेक रुग्ण तारुण्यापर्यंत जगतात.”

लवकर निदान आणि उपचार स्ट्रोक आणि इतर जीवघेणा गुंतागुंत होण्याचा धोका नाटकीयरित्या कमी करू शकतात. परंतु झेल असा आहे की स्थिती त्याच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात बर्‍याचदा शांत होते. हा अनुवांशिक टाइम बॉम्ब घेऊन जाताना एक मूल कदाचित निरोगी दिसेल.

तिथेच स्क्रीनिंग महत्त्वपूर्ण होते. हे फक्त हा रोग शोधत नाही, हे कुटुंबांना पुनरुत्पादक जोखमींबद्दल महत्त्वपूर्ण माहिती प्रदान करते, अनुवांशिक समुपदेशन सक्षम करते आणि इतर रक्त विकार ओळखण्यास मदत करते. पालकांच्या अपेक्षेसाठी, जन्मपूर्व चाचणी त्यांच्या कुटुंबाच्या भविष्याबद्दल माहिती देण्याची संधी देते.

मिशनची सर्वात मोठी अडचण अशी आहे की विवाहपूर्व आणि जन्मपूर्व स्क्रीनिंगसह सध्याचे सरकारी कार्यक्रम, ज्या ठिकाणी गरज सर्वात मोठी आहे तेथे दुर्गम आदिवासी भागात पोहोचण्यासाठी संघर्ष.

बंगळुरू येथील रामैया मेमोरियल हॉस्पिटलमधील डॉ. रमी पॅलासरी म्हणाले, “मर्यादित आरोग्यसेवा पायाभूत सुविधा असलेल्या आदिवासी भागात, आम्हाला समुदाय आरोग्य कर्मचारी वापरु शकतील अशा बिंदू-काळजी निदानाची आवश्यकता आहे. आम्हाला वाहक आणि रूग्णांचा मागोवा घेण्यासाठी लोकसंख्या-आधारित रेजिस्ट्रीची देखील नितांत आवश्यकता आहे-आपण जे मोजू शकत नाही ते आपण व्यवस्थापित करू शकत नाही.”

समुदाय नेते, पारंपारिक उपचार करणारे आणि रुग्ण वकिलांपर्यंत पोहोचणे स्क्रीनिंग प्रोग्राममध्ये स्वीकृती आणि सहभाग नाटकीयरित्या सुधारू शकते. लवकर निदान वय-योग्य उपचार आणि गुंतागुंत करण्यासाठी नियमित तपासणीसाठी दरवाजे उघडते. आत्ता, उपलब्ध एकमेव उपचारात्मक थेरपी म्हणजे स्टेम सेल प्रत्यारोपण. जीन थेरपी, आश्वासन देताना अजूनही भारतातील चाचणी टप्प्यात आहे आणि ती महाग आहे.

लढा देण्यासाठी आणखी एक शत्रू आहे: कलंक. जबलपूरमधील बालरोगतज्ञ हेमॅटो-ऑन्कोलॉजिस्ट डॉ. श्वेता पाठक म्हणाले, “अनुवांशिक तपासणीचा विचार केला तर एससीडीशी संबंधित कलंक हा रोगापेक्षा जास्त प्रमाणात अडथळा असतो.”

महाराष्ट्रातील डॉ. अनुराग सिंह चांडेल हे स्पष्ट करतात की हा कलंक इतका खोल का चालला आहे, “बर्‍याच आदिवासी समुदायांमध्ये लोक सिकल सेल रोग संक्रामक किंवा वाईट म्हणून पाहतात- मागील पापांसाठी शाप किंवा शिक्षा.

शैक्षणिक अभियान, समुदाय पोहोच कार्यक्रम आणि तळागाळातील उपक्रम हळूहळू मन बदलत आहेत आणि मिथक दूर करतात. विद्यमान आरोग्य सेवा प्रणालींमध्ये स्क्रीनिंगचे एकत्रीकरण देखील प्रभावी सिद्ध होत आहे. जेव्हा चाचणी अपवादात्मक ऐवजी नित्यक्रम बनते तेव्हा ते कलंक काढून टाकते आणि अपवादऐवजी लवकर शोध घेते.