बझ हेल्थ समिट 2025 मध्ये, मेडजेनोमच्या प्रिया कदम यांनी प्रजननपूर्व जीनोमिक्स भारतात जन्मपूर्व आणि पुनरुत्पादक आरोग्यसेवेची पुनर्व्याख्या कशी आहे यावर प्रकाश टाकला. लवकर शोधण्याच्या महत्त्वपूर्ण भूमिकेवर जोर देऊन, ती म्हणाली, “योग्य वेळी निदान मदत करते,” हे लक्षात घेऊन की वेळेवर अनुवांशिक अंतर्दृष्टी आई आणि बाळ दोघांच्याही आरोग्याच्या परिणामांमध्ये नाटकीयरित्या सुधारणा करू शकते.

कदम यांनी अधोरेखित केले की कोणतीही गर्भधारणा धोक्यात असू शकते, मातृ वय किंवा कौटुंबिक इतिहासाकडे दुर्लक्ष करून, प्रगत जीनोमिक साधनांमध्ये प्रवेश करणे अधिक आवश्यक आहे. या जागेतील सर्वात मोठे यश म्हणजे नॉन-इनवेसिव्ह प्रीनेटल टेस्टिंग (NIPT)—एक साधी रक्त चाचणी जी उल्लेखनीय अचूकतेसह गर्भातील क्रोमोसोमल असामान्यता तपासते. एकेकाळी महागडे आणि उच्चभ्रू मानले जाणारे, NIPT आता लक्षणीयरीत्या अधिक सुलभ बनले आहे, ज्यामुळे ते अधिक व्यापक लोकसंख्येच्या आवाक्यात आहे.

तिने स्पष्ट केले की आजचे पुनरुत्पादक जीनोमिक्स लँडस्केप निदान अचूकता सुधारण्यासाठी डिझाइन केलेल्या प्रगत तंत्रज्ञानाने समृद्ध आहे. KaryoSeq HD क्रोमोसोमल विकृती शोधणे वाढवते, तर कॅरियर स्क्रीनिंग चाचण्या जोडप्यांना हे ओळखण्यास मदत करतात की ते त्यांच्या मुलांपर्यंत पोहोचू शकतील अशी अनुवांशिक परिस्थिती आहे की नाही. ज्यांना IVF होत आहे त्यांच्यासाठी, प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (PGT) गर्भधारणेची निरोगी सुरुवात सुनिश्चित करून, रोपण करण्यापूर्वी अनुवांशिक विकारांसाठी भ्रूणांचे मूल्यांकन करून अतिरिक्त सुरक्षा नेट प्रदान करते.

कदम यांनी क्रोमोसोमल मायक्रोएरे ॲनालिसिस (सीएमए) चे महत्त्वही अधोरेखित केले, ही चाचणी सूक्ष्म-हटवणे आणि डुप्लिकेशन्स शोधू शकते जे नियमित तपासणीद्वारे पकडले जाऊ शकत नाही. Rhesus D Track सारखी साधने देखील डॉक्टरांना आई आणि गर्भ यांच्यातील Rh विसंगती व्यवस्थापित करण्यात मदत करत आहेत, गर्भधारणेच्या गुंतागुंतीचे आणखी एक प्रमुख स्त्रोत.

संपूर्ण जीनोम सिक्वेन्सिंगमध्ये जलद प्रगतीसह, कदम यांनी नमूद केले की अनुवांशिक विज्ञान अधिक व्यापक आणि वैयक्तिक अंतर्दृष्टीकडे वाटचाल करत आहे. अनुक्रमणिका जलद आणि अधिक किफायतशीर होत असल्याने, गर्भधारणा आणि नवजात बालकांच्या काळजीमध्ये त्याचा नैदानिक ​​वापर मोठ्या प्रमाणात वाढण्याची अपेक्षा आहे.

तरीही, कदम यांनी भर दिला की केवळ तंत्रज्ञान बदल घडवून आणू शकत नाही. अनुवांशिक समुपदेशन अत्यावश्यक आहे. समुपदेशक कुटुंबांना जटिल अनुवांशिक डेटाचा अर्थ लावण्यात, जोखीम समजून घेण्यास आणि सूचित, कलंकमुक्त निर्णय घेण्यास मदत करतात. “पुनरुत्पादक जीनोमिक्स आता भविष्य नाही, ते आधीच येथे आहे,” तिने टिप्पणी केली.