नवी दिल्ली: वारंवार गर्भधारणा कमी होणे (आरपीएल) अनुभवणे भावनिक आणि शारीरिक दृष्ट्या विनाशकारी आहे, ज्यामुळे अनेक जोडपी स्पष्टता आणि आशा शोधत आहेत. मातृ वय, संप्रेरक असंतुलन, गर्भाशयाचे घटक आणि जीवनशैलीचे प्रभाव बहुतेक वेळा प्रथम मानले जातात, आनुवंशिकता वारंवार एक गंभीर परंतु दुर्लक्षित योगदानकर्त्याचे प्रतिनिधित्व करते. पुनरुत्पादक जीनोमिक्समधील प्रगती गर्भपाताची समज बदलत आहे, विशेषत: अशा प्रकरणांमध्ये जेथे पारंपारिक निदान मूल्यमापन कोणतेही उघड कारण प्रकट करत नाही.

डॉ. शिवा मुरारका – वरिष्ठ शास्त्रज्ञ, पुनरुत्पादक जीनोमिक्स, न्यूबर्ग सेंटर फॉर जीनोमिक मेडिसिन यांनी हे न्यूज9 लाईव्हसाठी डीकोड केले.

पुनरावृत्ती झालेल्या गर्भधारणा अयशस्वी होण्याचे एक महत्त्वपूर्ण प्रमाण गुणसूत्रातील विकृतींना कारणीभूत ठरू शकते – एकतर पालकांपैकी एकाकडून वारशाने मिळालेले किंवा गर्भात उत्स्फूर्तपणे उद्भवलेले. संतुलित लिप्यंतरण, उलथापालथ किंवा सूक्ष्म गुणसूत्र असंतुलन यांसारख्या संरचनात्मक पुनर्रचना वाहक पालकांच्या आरोग्यावर परिणाम करू शकत नाहीत, तरीही ते भ्रूण विकासामध्ये गंभीरपणे व्यत्यय आणू शकतात. इतर घटनांमध्ये, सिंगल-जीन उत्परिवर्तन किंवा डी नोवो क्रोमोसोमल त्रुटी जबाबदार असू शकतात. हे अनुवांशिक घटक नेहमीच्या इमेजिंग किंवा हार्मोनल मूल्यांकनांद्वारे आढळून येत नाहीत.

आज, अधिक प्रगत आण्विक आणि सायटोजेनेटिक तंत्रज्ञान अधिक अचूक मूल्यांकन सक्षम करतात. कॅरियोटाइपिंग, क्रोमोसोमल मायक्रोएरे ॲनालिसिस, फ्लोरोसेंट इन सिटू हायब्रिडायझेशन (FISH), आणि नेक्स्ट-जनरेशन सिक्वेन्सिंग (NGS) यांसारखी तंत्रे चिकित्सकांना गुणसूत्र पुनर्रचना, कॉपी क्रमांक भिन्नता आणि जीन-स्तरीय विकृती ओळखण्यास परवानगी देतात ज्यामुळे पुनरावर्तित नुकसान होते. अचूक जोखीम मूल्यांकन आणि माहितीपूर्ण पुनरुत्पादक नियोजनासाठी एक किंवा दोन्ही भागीदार अनुवांशिक बदल करतात की नाही हे निर्धारित करणे आवश्यक आहे.

अस्पष्ट वारंवार गर्भपात होत असलेल्या जोडप्यांसाठी, अनुवांशिक चाचणी पुनरावृत्तीच्या जोखमीबद्दल गंभीर अंतर्दृष्टी प्रदान करू शकते आणि सहाय्यक पुनरुत्पादक तंत्रज्ञान किंवा अनुवांशिक समुपदेशनाचा समावेश असलेल्या संभाव्य हस्तक्षेपांवर क्लिनिकल निर्णयांचे मार्गदर्शन करू शकते. सहाय्यक पुनरुत्पादक प्रक्रियेदरम्यान प्रीइम्प्लांटेशन अनुवांशिक चाचणी (PGT) सारखे पर्याय गुणसूत्र विकृतींसह भ्रूण हस्तांतरित होण्याची शक्यता कमी करण्यात मदत करू शकतात. याव्यतिरिक्त, ट्रायसोमी 13, 18, 21 आणि लैंगिक गुणसूत्र विकृतींसह सामान्य एन्युप्लोइडीजसाठी स्क्रीनिंग संभाव्य कारणे अधिक स्पष्ट करू शकते, ज्यामुळे गर्भधारणा कमी होण्याच्या अनुवांशिक कारणांचा शोध घेण्यास मदत होऊ शकते.

महत्त्वाचे म्हणजे, सर्वसमावेशक अनुवांशिक समुपदेशनासह प्रगत जीनोमिक चाचणी एकत्रित केल्याने परिणामांचा संदर्भानुसार अर्थ लावला जातो आणि व्यावहारिक, वैयक्तिक काळजी धोरणांमध्ये अनुवादित केले जाते. वारंवार होणारी गर्भधारणा हानी हे केवळ क्लिनिकल निदान नसून ते सहन करणाऱ्या कुटुंबांसाठी जीवन बदलणारा अनुभव आहे. जीनोमिक्सच्या सामर्थ्याचा उपयोग केल्याने आम्हाला अनिश्चिततेच्या पलीकडे जाण्याची परवानगी मिळते, जोडप्यांना पुराव्यावर आधारित उत्तरे, स्पष्ट प्रजनन पर्याय आणि निरोगी गर्भधारणेसाठी नवीन आशा मिळते.