एका साध्या डोळ्याची चाचणी या 21 वर्षांच्या या महिलेसाठी गेम चेंजर असल्याचे सिद्ध झाले ज्याला एक विचित्र चालने पाळली गेली होती, जणू ती चालत असताना नाचत होती. तिला चार वर्षे या अवस्थेतून ग्रस्त आहे.

एक्स (पूर्वी ट्विटर) वर डॉ. सुधीर कुमार यांनी बर्‍याच जणांना उत्सुक केले.

“एका २१ वर्षीय महिलेचे मूल्यांकन करण्यासाठी आणले गेले. गेल्या years वर्षांपासून चालत असताना तिच्या आईवडिलांनी नाचण्यासाठी तिला नोंदवले होते. याव्यतिरिक्त, तिचा आवाज कधीकधी स्पष्ट झाला नव्हता. तिला मनोविकृतीची लक्षणे नव्हती. तिची आठवण सामान्य होती. कावीळ किंवा यूपीटिक लक्षणांचा कोणताही इतिहास नव्हता. खालच्या बाजूंनी, ”पोस्टचा उल्लेख केला.

या टप्प्यावरच रुग्णाला नेत्ररोगविषयक मूल्यांकन केले गेले ज्याने विचित्र चालमागील रहस्य सोडवले. स्लिट-दिवा तपासणीवर केसर-फ्लेशर (केएफ) रिंग पाहिल्यानंतर तिला विल्सनच्या आजाराचे निदान झाले.

“सीरम सेरुलोप्लाझिनची पातळी सामान्य मर्यादेत होती? मेंदूच्या मॅग्नेटिक रेझोनान्स इमेजिंग (एमआरआय) ने पन्स, मिडब्रेन आणि लेन्टीफॉर्म न्यूक्लीईमध्ये हायपरइन्टेन्स सिग्नल बदल दर्शविला – विशेषत: विल्सन रोगाशी संबंधित फीडिंग्ज. क्लिनिकल सादरीकरण, ओक्युलर निष्कर्ष आणि वैशिष्ट्यपूर्ण एमआरआय बदलांच्या आधारे, सामान्य सेरुलोप्लाझिन पातळी असूनही विल्सन रोगाचे निदान केले गेले, ”तो म्हणाला.

विल्सन रोग काय आहे?

मेयो क्लिनिकच्या मते, विल्सनचा रोग ही एक दुर्मिळ वारसा आहे ज्यामुळे तांबेची पातळी अनेक अवयवांमध्ये, विशेषत: यकृत, मेंदू आणि डोळे वाढवते.

त्यानंतर रुग्णाला पायरिडॉक्सिन आणि जस्तसह डी-पेनिसिलामाइनसह चेलेशन थेरपी (जादा तांबे काढून टाकणे) वर ठेवले गेले. उपचारांच्या दरम्यान, तिने भाषण आणि मोटर दोन्ही लक्षणांमध्ये महत्त्वपूर्ण क्लिनिकल सुधारणा दर्शविली.

हैदराबाद-आधारित डॉक्टरांनी विल्सन रोगाचा न्यूरोलॉजिकल प्रबळ प्रकार हायलाइट करण्यासाठी या प्रकरणात चर्चा केली आणि युवकाच्या प्रौढ व्यक्तीमध्ये यकृताची प्रकटीकरण आणि सामान्य सेरुलोप्लाझिनची पातळी नाही. त्यांनी उच्च क्लिनिकल संशय आणि न्यूरोइमेजिंगचे महत्त्व देखील अधोरेखित केले, विशेषत: एटिपिकल प्रकरणांमध्ये.